基因家族与大脑进化是涉及严重自闭症的症状
相同的基因家族,可能帮助人类的大脑变得更大、更复杂的比任何其他动物也是孤独症的严重程度有关,科罗拉多大学的新研究显示美国安舒茨医学校园。
基因家族是由超过270册的一段DNA称为DUF1220。DUF1220编码的一种蛋白质域——一个特定的功能蛋白质中的重要环节。特定的副本DUF1220亚型一个患有自闭症的人,更严重的症状,根据发表的一篇论文公共科学图书馆遗传学。
这个协会的拷贝数增加(剂量)基因编码段的DNA与越来越严重的自闭症是第一条件,并建议未来的研究关注的一个焦点自闭症谱系障碍(ASD)。自闭症是一种常见的行为定义条件的症状差异很大——这就是为什么这个词“谱”是名字的一部分。88年联邦政府的一项研究表明,自闭症影响一个孩子。
“以前,我们联系增加DUF1220剂量与人类大脑的进化发展,”詹姆斯说Sikela,博士,生物化学和分子遗传学系教授,科罗拉多大学医学院的。Sikela是该研究的通讯作者,只是发表。
“最完善的自闭症的特征之一是异常的大脑快速增长发生在生命的最初几年。这个特性非常适合于我们之前的工作链接更多的副本的DUF1220增加大脑的大小。这意味着更多的副本DUF1220可能在某些情况下是有用的但有害。”
研究小组发现,不仅是DUF1220有关孤独症的严重程度总体上,他们发现,随着DUF1220拷贝数的增加,每三个主要症状的严重程度的障碍——社会赤字,交际障碍和重复性行为——变得越来越糟。
2012年,Sikela是一个拥有多个大学团队的首席科学家的研究建立了DUF1220之间的联系和人类大脑的进化迅速扩张。工作还涉及DUF1220拷贝数在大脑的大小在正常人群以及在头小畸型和巨头(涉及大脑的大小异常的疾病)。
自闭症研究的第一作者,杰克·戴维斯博士,谁导致了项目的博士后Sikela实验室,有一个患有自闭症的儿子,因此有一个非常个人的动机去寻找导致自闭症的遗传因素。
戴维斯的研究,Sikela安舒茨校园在奥罗拉和他的同事们在科罗拉多州,专注于170年DUF1220自闭症患者的存在。
引人注目的是,戴维斯说,DUF1220是常见的人没有自闭症的人一样。所以与严重程度只有在有障碍的人。
“别的东西在起作用,是一个因素,需要体现ASD,”戴维斯说。“我们只能看的六种不同亚型之一DUF1220在这项研究中,我们渴望看看其他亚型是否在ASD发挥作用。”
因为大量的副本DUF1220在人类基因组中,域已经难以衡量。Sikela说,“据我们所知DUF1220拷贝数没有直接检查先前的研究自闭症的遗传学和其他复杂的人类疾病,所以的链接DUF1220自闭症也证实有关键部分的人类基因组仍未经检验的但对人类疾病很重要。”
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出版
乔纳森·m·戴维斯,维罗妮卡瑟,内森·安德森Jonathon基尼,劳拉·杜马斯James m . Sikela。DUF1220剂量线性与孤独症的三个主要症状的严重程度增加。公共科学图书馆遗传学,2014年3月20日出版。doi: 10.1371 / journal.pgen.1004241
