脊髓小脑的共济失调的遗传原因
使用两种不同的遗传信息有三代的家庭疾病,研究人员已经确定了一个新的突变负责退化,最终致命的运动障碍。通过诱导多功能干细胞技术,研究人员还增长了神经元在实验室从一个病人在未来的实验中使用。
脊髓小脑的共济失调(SCA)是一种遗传性疾病,导致浪费掉的小脑、大脑的部分负责控制随意肌运动,喜欢散步,说话,甚至我们的眼睛的方向。
目前,SCA没有治愈或治疗。突变负责约30%的情况下仍不明。
两个不同的家庭在日本SCA在两个不同的医院接受治疗。经过初步测试在有症状的个体,医生确定没有一个已知的基因突变。广岛大学的研究人员就获得病人的基因样本,开始寻找新的突变的过程。
四个家庭成员SCA基因测序后,Hideshi Kawakami教授领导的研究小组,医学博士,博士,广岛大学的流行病学统计分析比较使用家庭的DNA没有SCA无关的人。这个统计分析允许研究人员确定哪些基因变异与SCA共享家庭成员健康的人没有。
基因负责造成两个家庭的SCA是位于17号染色体。基因,叫做CACNA1G编码Cav3.1蛋白质。Cav3.1作为一种离子通道,或网关,内部之间的神经细胞和身体的其他部位。不同领域的科学家们的研究已经知道Cav3.1控制有多少钙离子进入神经时发送电子脉冲通过大脑。Cav3.1以前从未与SCA。
DNA序列的改变一个字母CACNA1G开关一个氨基酸链的2377个氨基酸,细胞连接构建Cav3.1蛋白质。
研究者进行实验研究的方式变异Cav3.1频道表现在培养皿中生长的细胞。这种突变使Cav3.1通道开放在一个较低的阈值,这意味着他们让钙离子进入细胞不同于健康细胞。
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“未来,修改这个通道的药物能够治愈病人,“川上教授说。
皮肤细胞从一个病人被用于诱导多能干细胞在实验室实验种植这个病人的神经元。这些新的神经元显示没有明显的身体畸形,这可能符合SCA进展正常。根据SCA突变,有些病人可能没有症状,直到中年。
“我们需要一些与年龄相关的因素栩栩如生的细胞繁殖行为,“川上教授说。
研究人员计划在未来使用神经元实验研究致病Cav3.1更栩栩如生的条件下,进行更详细的。
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出版
森野Het al。低电压门控钙通道的突变CACNA1G改变通道的生理特性,导致脊髓小脑的共济失调。大脑分子,2015年12月29日出版。doi: 10.1186 / s13041 - 015 - 0180 - 4
