研究表明,女孩免受自闭症
需要更多的突变在女性比男性引发自闭症,这或许可以解释为什么男性四倍的障碍,根据一项研究发表在2月26日美国人类遗传学杂志》上。
研究发现,女性患有自闭症或发育迟缓往往比男人有更多的大型中断他们的基因组与障碍。遗传突变也更有可能通过从母亲比父亲的影响。
在一起,结果表明女性抗突变导致自闭症。
“这强烈认为,女性不受自闭症和发育迟缓和需要更多的突变负荷,或多个突变严重的打击,为了把他们跨过门槛,”首席研究员埃文为说,华盛顿大学基因组科学教授在西雅图。“另一方面,男性是矿井中的金丝雀,可以说,他们不太强劲。”
这个发现支持那些从先前的研究,但不要解释赋予女性预防自闭症。自闭症是很难诊断女孩可能意味着研究只招收那些女孩受到严重影响,因此可能是最突变,研究人员注意。
”作者是遗传学家,遗传学是很棒的,”David Skuse说,伦敦大学学院的行为和大脑科学教授,他并没有参与这项研究。“但问题确定不充分解决。”
基因的负担:
这项新研究了西蒙斯的单纯形(SSC)集合,一个数据库有一个自闭症儿童的家庭,父母和兄弟姐妹的影响。(这个项目是由西蒙基金会SFARI.org的父组织。)在2011年的一项研究中,研究人员发现,患有自闭症的女孩SSC往往有更大区域的基因组的复制或删除,被称为拷贝数变异(CNVs),比男孩的障碍,尽管这种差异没有达到统计学significance2。
在新的研究中,为和他的同事们编目基因拷贝数异变在109个女孩和653个男孩的数量从SSC自闭症。他们发现,女性是男性的两倍,至少400个碱基的基因拷贝数异变长。(CNV越大,越有可能破坏重要的基因)。
当研究人员分析了只包含风险的基因拷贝数异变基因对神经发育障碍,他们发现女性患有自闭症的可能性是男性的三倍的障碍包括这些基因的携带基因拷贝数异变。
女性患有自闭症也稍微罕见突变,改变单个DNA核苷酸比男性做的事。这是“最恶劣的突变,”说为,因为他们干扰蛋白质的功能。
研究人员看到一座类似的但是小一些的效应基因拷贝数异变在一个更大的9206名男性和6379名女性被称为基因检测:75%的这一组有发育迟缓,智力残疾或自闭症。
在这组女性比男性更有可能携带大1.28倍基因拷贝数异变,包括这些疾病的危险因素。
许多繁育出突变是自发产生的,或新创,其中80%来自父亲。
为和他的同事们发现,女性比男性更有可能将授予自闭症风险的遗传突变。
27大基因拷贝数异变SSC组的研究人员发现,70%,或19日继承了母亲。母亲同样下跌了约57%的3561年通过检测到的基因拷贝数异变在神经发育。
为打算扩展这项工作在一个更大的研究来评估特定的突变是否比其他人更有可能被继承。
“我认为这是真正识别这些继承的组件的关键,”他说。“我们知道他们在那里,但是我们需要真正关注识别特定基因我们可以建议父母一点复发。”
然而,目前尚不清楚这是否性别偏见是遗传的结果反映了不同的诊断或女性的方式显化疾病的症状。女孩自闭症倾向于积极的方式弥补他们的症状男孩不要,这也许可以解释这种差异,Skuse说。
结果,女性参加研究可能会严重影响并携带多个突变。”有一些迹象表明雌性功能在一般人群中,但是他们并没有被提到,”他说。
自闭症研究还没有解决为什么女人传输更多的突变,或者他们是如何防止自闭症。
“我们需要问它是什么大脑发育,使它这样,女性受到保护,因为最终是我们想要知道,“说Aravinda Chakravarti,复杂的疾病基因组学中心主任巴尔的摩的约翰霍普金斯大学医学院的。“我们需要重新创建,发展环境。”
对自闭症的性别偏见最明显的解释是,因为男人只有一个X染色体,它们高度敏感突变染色体。按照这一理论,繁育出几个基因位于X染色体上。然而,大多数的突变,显示性别偏见在新的研究中并不在X染色体,这表明其他因素必须参与。
这篇文章已经从最初的修改。早期版本错误地声称80%的孤独症的遗传风险因素是自发产生的。自发的具体贡献的自闭症基因变异的尚不清楚。
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出版
Sebastien Jacquemont布拉德利·科西Hersch,迈克尔·h·Duyzend Niklas克拉姆斯文伯格曼,雅克·s·贝克曼吉尔·a·罗森菲尔德埃文大肠为。更高的突变负担女性支持神经发育障碍的“女性保护模式”。美国人类遗传学杂志》,2014年2月27日发表。doi: 10.1016 / j.ajhg.2014.02.001
