有史以来最大的孤独症基因组研究发现大多数兄弟姐妹有不同的自闭症风险基因
有史以来最大的孤独症基因组研究中,由“孤独症代言人”,揭示了疾病的遗传基础比此前认为的更加复杂:大多数兄弟姐妹有自闭症谱系障碍(ASD)繁育出有不同的基因。
由“孤独症代言人”的主任MSSNG项目(发音“失踪”),该报告的封面自然医学。
同时出版,该研究的数据成为了历史上第一次上传的一部分的大约1000个孤独症基因组“孤独症代言人”MSSNG门户网站在谷歌的云计算平台。“孤独症代言人”在消除识别信息公开数据可供全球研究为了速度的理解自闭症和个性化治疗的发展。
“这是历史性的一天,”研究负责人斯蒂芬·谢勒说,“因为它标志着第一次全基因组序列研究自闭症可用MSSNG开放科学数据库。时这是一个范例为未来开放获取基因组学将导致个性化治疗许多发展和医疗疾病。”In addition to leading Autism Speaks' MSSNG program, Dr. Scherer directs the Centre for Applied Genomics at Toronto's Hospital for Sick Children and the McLaughlin Centre at the University of Toronto.
“通过使用云数据这样的公开访问世界各地的研究人员,我们打破壁垒从来没做过的一种方式,”罗伯特说戒指,首席科学官“孤独症代言人”,研究报告的合著者自然医学纸。在“孤独症代言人”“像往常一样,我们的目标是加快科学发现,最终改善自闭症患者的生活在国内和世界各地。”
总共,MSSNG项目旨在提供至少10000孤独症基因组研究,以及最先进的工具助手的“工具箱”分析。
自闭症的惊人的多样性
在新的研究中,谢勒博士的团队来自85个家庭的340全基因组测序,每个都有两个孩子受自闭症。兄弟姐妹的多数(69%)几乎没有重叠的基因变异导致自闭症。他们发现,兄弟姐妹对共享相同的自闭症相关基因变化不到三分之一的时间(31%)。
研究结果挑战长久以来的假设。因为自闭症通常会在家庭中呈现类似情况,专家们曾以为,兄弟姐妹的障碍从父母继承同一autism-predisposing基因。现在看来这可能不是真的。
“我们知道有许多不同的自闭症,但是我们最近发现牢牢钉下来,“谢勒博士说。“我们相信每一个自闭症儿童像雪花一样——独特的。”
“这意味着我们不应该只是寻找疑似自闭症风险基因,在诊断基因测试,通常是“谢勒博士补充道。“一个全面评估每个人的基因组需要确定如何最好地使用知识个性化治疗孤独症的遗传因素。”Whole genome sequencing goes far beyond traditional genetic testing to analyze an individual's complete DNA sequence.
知道自闭症风险基因出现在42%的家庭参与这项研究。“这可能有助于解释为什么孤独症在他们的孩子或提供洞察相关的医疗条件,“谢勒博士说。在2013年试点基因组测序研究,繁育出谢勒博士的研究小组发现基因在超过一半的32个参与的家庭。这项研究提供了几个家庭医学上重要的信息。
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出版
瑞安kc袁,Bhooma Thiruvahindrapuram、丹尼尔·Merico苏珊·沃克Kristiina Tammimies,纽约黄平君,克里斯蒂娜克莱斯勒,托马斯•Nalpathamkalam乔凡娜Pellecchia,刘,马修·j·Gazzellone Lia D 'Abate,埃里克·Deneault詹妮弗·l·豪安·汤普森,Mehdi Zarrei,理查德•刘南卡罗来纳州默罕默德Uddin,基督教r·马歇尔(Robert h .戒指,朗尼Zwaigenbaum,彼得·n·雷罗赞娜Weksberg,梅丽莎·t·卡特,布里奇特·a·费尔南德斯温迪·罗伯茨,学学科带头人,彼得·扎彼得·斯蒂芬·w·谢勒。全基因组测序的四方有孤独症谱系障碍的家庭。自然医学,2015年1月26日在线发表。doi: 10.1038 / nm.3792
