研究看到了改变的重叠基因中发现精神分裂症、自闭症和智力残疾
在4月28日发表的研究《分子精神病学》跨国团队的科学家提供了新的证据支持理论,至少在某些情况下精神分裂症、自闭症和智力残疾(ID),故障在一些相同的基因是导致病理。
产品的团队,一个正在进行的合作教授w·理查德McCombie冷泉港实验室(3)和艾登Corvin三一学院、都柏林、畸变称为了一种基因新创突变,在42“三人组”的样本家庭的孩子,但无论是家长,被诊断出患有精神分裂症和/或精神病和15三个家庭历史的精神病。
精神分裂症被认为是在许多情况下由基因突变引起由父母传给孩子,这可能是增强的影响不利的环境因素。相比之下,新创突变,或认为,基因缺陷的后代,无论是父母拥有。机械DNA复制错误的结果,并且经常发生在每一个人都在精子和卵子的发展过程中,通常没有整体对人类健康的影响。
然而,在极少数情况下,新创基因突变发生在一个基因或必不可少的正常发展,因此可能带来毁灭性的后果。这可能是真正的几个基因的影响认为新发布的研究中描述。根据肖恩·麦卡锡博士3研究侦探是这项新研究的主要作者,三个基因42中发现影响孩子的学习AUTS2,CDH8和MECP2——在之前已确定患有自闭症的遗传学研究。另外两个,HUWE1和TRAPPC9,出现在患有智力障碍的研究。
这五个“重叠”的基因,三个(CHD8,MECP2和HUWE1)有收敛作用。他们扮演的角色在科学家称之为表观遗传调节转录。即,它们参与了阅读、写作和编辑的化学标记(称为表观遗传标记)在DNA和蛋白质,帮助控制当特定基因的开启或关闭。
这使得发现特别有趣,因为“有越来越多的人意识到在大脑发育的表观遗传调控的重要性,以及在认知成熟的大脑,”麦卡锡指出。是可能的,团队推测,发现影响相同的生物功能基因在多个障碍是那些正常的大脑发育所依赖的例子。
“研究由CSHL-Trinity大学合作领导我们走向一个更好的了解复杂的组基因参与复杂的疾病,“McCombie说谁是斯坦利3认知基因组学研究所的主任。“我们的工作和其他研究人员,总的来说,开始阐明我们的观点在这些非常复杂的因果关系,但也很常见的疾病。”
斯坦利研究所致力于发现双相情感障碍的遗传原因,精神分裂症、抑郁症和其他认知障碍。研究所的协作与都柏林三一学院的更广泛的目标整合遗传学、神经生物学和临床应用,以影响当前和未来的治疗精神疾病。
McCombie教授指出,许多基因可以导致复杂的疾病,如精神分裂症。科学家面临的挑战,他解释说,“甚至健康个体的数量差异如此之大,发现哪一个特定的变异可能导致一个特定的疾病如精神分裂症中那些不造成问题,是很困难的。”
团队的新出版的研究缩小了搜索人类基因组的一部分称为外显子组。这是一小部分,约3%的人类基因总数的-4%——包含蛋白质编码基因序列。这种策略在比较儿童和他们的父母尤其有用,因为孩子有很少的遗传变异新创突变,根据定义,并不在一个或另一个家长。“寻找新创变体相比,孩子的父母在技术上相对简单,“说McCombie,给科学家们提供了一个特别强烈的“信号”潜在的重要遗传变异的孩子患有精神分裂症,也不是明显的父母。
麦卡锡说:“与其他方法的探索基因组遗传变异潜在精神分裂症的风险,外显子组测序的粒度,使我们能够识别特定的基因可能参与了疾病的发病机理。这为我们提供了新的生物见解的疾病,可以有针对性的小说不仅疗法来治疗精神分裂症的一系列精神疾病。”
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出版
S.E.麦卡锡,j·吉利斯·m·克雷默j . Lihm s Yoon y伯恩斯丁,m . Mistry p . Pavlidis r·所罗门e . Ghiban e·安东尼奥由于e·凯莱赫c . O ' brien g . Donohoe m·吉尔D.W.莫里斯得到McCombie, Corvin。新创的突变精神分裂症影响染色质重塑和支持自闭症基因重叠和智力残疾。《分子精神病学》,2014年4月29日出版。doi: 10.1038 / mp.2014.29
