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全基因组测序用来帮助癌症治疗


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在整个基因组的一些个人或他们的癌症已经测序近年来,这被认为是第一批成功的应用程序中执行的全基因组测序支持特定的癌症患者的医疗服务。

男性患者胰腺癌病人是第一个在梅奥诊所的全基因组测序上执行他的肿瘤和非癌细胞作为一个临床研究项目的一部分。通过比较肿瘤DNA正常病人的DNA,研究人员发现基因改变(突变)是重要的在帮助告知医生如何最好地计划下治疗病人的。这是一个使用一个可确定的基因变化,可以链接到特定的治疗,一些认为是一窥几乎肯定有个性的癌症治疗的未来。

梅奥诊所管理临床方面的研究。TGen进行基因测序。

虽然Mayo-TGen测序是正在进行的研究的一部分,它的信号全基因组测序的主要一步实现支持临床治疗方案。

“这是一个演示临床实用的全基因组测序,”基思·斯图尔特说,M.B.院长在梅奥诊所的研究。”,因为我们所做的越来越多,我们将越来越接近个性化基因药物,这意味着使用遗传信息以减少或预防疾病。”

这项研究的细节,其结果和对未来的影响,将包含在即将到来的科学论文。

降低成本开始使整个基因组测序实用

2003年,13年和近27亿美元后,政府资助的国际人类基因组计划破译第一整个人类基因组序列。持续的技术进步现在允许科学家评估整个人类基因组在时间和成本的一小部分。

“没有人认为这可能很快,现在的关键是把所有的医学和科学信息结合在一起,“Mitesh j .板说,医学博士助理教授梅奥诊所的医学和肿瘤学专家。“然而,我们仍然非常早期的过程中。很多问题就会出来。但从长远来看,这只会帮助。”

其他的测序技术,如全基因组关联研究,不太昂贵的测试,但检查只选择部分的DNA。全基因组测序(WGS)看着整个基因组,让科学家最全面的潜在的遗传疾病的起源。

“越来越多的我们将使用信息从一个个体DNA序列扩大从今天试图定义疾病风险实际疾病管理,”杰弗里·特伦特说,博士,总裁兼研究主管TGen和前联邦政府的科学主任国家人类基因组研究所。“我们承认缺乏完整的基因改变我们观察的许多知识,和他们将如何结合药物治疗。然而,新化合物的使用一些白血病和胃肠道肿瘤基因改变是原型的例子定义的基因变化与靶向治疗提供深厚的临床益处。我们的研究是少数现在正在试图确定然后匹配基因靶向制剂变更。”

发现一个精确的疾病的起源

上执行基因组测序癌症肿瘤可能为临床医生提供信息来治疗癌症更准确地说,特别是对传统治疗的病人。癌症是一种疾病往往植根于基因突变,可以改变一个人的DNA。从本质上讲,WGS所有分子的精华成分,构成一个人的基因所以医生可以找出疾病的根源。从这项研究中获得的知识应该允许临床医生设计解决许多特定的疾病治疗。

“我们在每一步的研究让我们接近使癌症患者,这个例程”拉斐尔丰说,医学博士副主任,梅奥诊所癌症中心在亚利桑那州。“如果我们在不远的将来,这是每一个癌症患者的可能性。”

在这一点上,启动成本为WGS仍然显著。肿瘤的基因测序需要巨大的技术和人力资源。一旦制定并定期实施流程,测序的长期成本预计将进一步下跌。

“全基因组测序可以让我们深入挖掘基因组比以往任何时候都通过提供更多的信息和增加我们的概率识别一个“阿喀琉斯之踵”不是以前被更传统的方法,”约翰·Carpten说博士TGen综合癌症基因组学。“长期希望医生将利用这些信息来通知决定在癌症病人护理,和超越。”

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