突变体DHHC9在x -连锁智力障碍中的神经元错位

DHHC9属于蛋白酰基转移酶(PAT)家族。PATs酶性地将脂肪酸棕榈酸添加到特定蛋白质底物的半胱氨酸残基上，从而增加疏水性和膜结合。通过去棕榈酰化硫酯酶的作用，这种修饰是可逆的。在大鼠皮层神经元中鉴定出超过300种候选棕榈酰化蛋白，这表明这一动态过程在神经元内蛋白质的时空分布中起着关键作用。神经元是具有离散蛋白质结构域的极化细胞，DHHC9和其他pat有助于蛋白质正确地运输到这些结构域。最近，在x连锁智力残疾(XLID)患者中发现了zDHHC9基因突变。在这里，我们描述了zDHHC9基因中一个特定的XLID无义突变(*R298)，该突变导致成熟海马神经元中c端截断蛋白的表达。