探索基因检测的伦理:责任开始和结束在哪里?
2019年11月,在伦敦皇家法院听到的一个案件中,一个女人,ABC,声称三个NHS信托已经玩忽职守,没有告诉她关于她父亲的亨廷顿氏病诊断。
早在2009年,同时为医院过失杀人罪的妻子,ABC的父亲被诊断为亨廷顿氏舞蹈症。这意味着他的两个女儿就有50%的机会在继承了疾病有关的突变和发展疾病。当他的一个女儿怀孕,医生向他寻求同意打破保密,告诉他的女儿的诊断。然而,他一直拒绝,称原因是担心她可能会寻求心理健康或终止。
ABC之后偶然发现了她父亲的病情,并在2013年被诊断出患有这种疾病自己。
作为她的要求ABC说NHS欠她一个“注意义务”,强调伦理的一个最重要的讨论基因检测。什么是合法的,专业和道德研究者和临床医生的职责或责任处理基因测试和获得的知识,可能吗?1
在研究环境
基因检测可以经常进行研究。可能涉及的人员的职责什么?
案例研究1
Ruby是一个4岁的孩子有一种罕见的疾病原因不明,虽然认为是遗传。Ruby的保健医生负责建议研究在医院进行的;研究人员患有罕见疾病的基因组测序,希望更好的了解他们的情况和可能提供的诊断。
虽然Ruby的条件是可控的,她的父母希望诊断有助于进一步提高她的照顾和生活质量,所以同意参与这项研究。
Ruby和她的父母采取血液样本,研究人员然后Ruby的基因组序列和分析,比较它和她父母的基因组变异,可以与她表现出的症状。不幸的是,他们不确定任何突变提供了一个解释。
然而,研究人员还注意到,在Ruby的一种基因,有变化有关林奇综合症,增加患某些癌症的风险。
变化中发现Ruby的基因组是所谓的“二次发现”——虽然其识别可能不是主要的目标的测试,它的存在积极寻求。也有可能使“偶然的发现”,那些也与她目前的状况无关,但他们忍不住看。一个2013报告生物伦理学研究总统委员会的建议,研究人员已经在基因组测试下列职责:
- 考虑可能出现的或二次偶然发现的测试
- 开发计划如何交流二次结果患者如果出现
- 通知研究参与者的可能性和二级偶然发现和返回他们的计划2
美国大学医学遗传学建议以下临床实验室;作为常规测序和分析过程的一部分,实验室应该寻找变化以外的相关指示的测序要求,虽然从特定的列表(包括所谓的“可操作的”基因一种)。如果他们发现这种差异,建议他们应该报告给医生。3
然而,当涉及到研究中,研究人员有责任反馈参与者的数据吗?
”我不认为有一个答案,”说安Lucassen南安普顿大学教授临床遗传学。
“许多队列研究采取不同的方法,”她继续说。“例如,英国生物库有一个很清晰的政策给任何反馈,而一些新群组研究倾向于先假设你应该向参与者提供一些反馈。不过,鉴于有成千上万的潜在疾病有关的人均发现,这并不像听起来那么清晰。但对我来说,其实并不清楚,因为它取决于什么是你想反馈。”
注意,研究人员还没有确定任何突变可能导致Ruby的条件;这并不是一个罕见的情况下,不排除遗传解释Ruby的条件。基因组数据收集越多,我们越能够重新诠释Ruby的基因信息。以前认为是良性的变化可以致病,反之亦然。这是否意味着研究人员有义务re-contact参与者或病人,或者他们的临床医生,与新的或更新的信息?
即使随着时间的推移,出现新的解释很少提供快速的临床问题的明确的答案。小说的解释需要确认在其他病人,这需要时间。因此,它可能并不像听起来那么明确地说,参与者或病人有权利对他们的研究信息。
“如果你认为遗传信息是明确的,很容易看到为什么人们会说“这是我的拿回我的信息”。你是否从一个更实际的位置,我们发现在我们的遗传密码还远未清楚,那么在这种情况下,你可能会感到更少的责任报告回到你的参与者,”Lucassen告诉我。
基因检测的许多方面是复杂的、上下文依赖和警告影响意义。
“在基因组学、研究和临床实践之间的界线正变得ever-blurrier——真的很难决定的研究还是临床实践吗?这是更可能是一个混合的两个。一旦它成为一个混合的两个,这是通常很难知道哪个组规则或治理结构(研究伦理批准或良好的临床实践,例如)你利用在特定情况下决定要做什么。”
临床医生——平衡护理职责
临床医生和研究人员的职责是略有不同的。尊重参与者同意的自治的研究人员,同时临床医生有责任对他们的病人的护理。尽管都需要尊重患者”或参与者的保密,周围可能会有更大的紧张局势在临床设置,因为病人寻求临床问题的答案,而不是参加利他的研究。再次,有些警告——见上图Ruby参加混合活动,临床研究。她的父母希望听到从研究招募了她。
同意的过程中,临床医生职业责任,讨论可能的结果和后果的基因测试,包括它可能意味着病人的家庭成员和家庭的可能性可能会被告知自己的风险。在极端情况下,这可能涉及违反保密。Lucassen告诉我,通常情况下,病人将参与告诉他们的亲戚,亲戚可以告诉一般信息不打破别人的信心。
案例研究2
帕特里夏是一位45岁的病人谁开发了乳腺癌;她的测试乳腺癌易感基因1和BRCA2突变,因为这可以告诉医生更多关于她的癌症和如何最好地治疗。突变BRCA通常与一个广泛的相关基因家族病史乳腺癌或卵巢癌的真正的帕特丽夏的家庭。
基因顾问乔伊斯·特纳,MSC,公司治理文化,概述BRCA基因及其与乳腺癌和卵巢癌的关系,并解释更多关于BRCA突变的测试过程。
测试结果回来,帕特丽夏的突变乳腺癌易感基因1与乳腺癌和卵巢癌。
帕特丽夏也有三个孩子,他们有50%的机会在继承了乳腺癌易感基因1突变。这同样适用于任何一级亲属。如果这些家庭成员有遗传变异的基因副本,他们也可以在高患该疾病的风险。
如果帕特丽夏并没有告诉她的孩子们他们的风险?这是极不寻常的,但临床医生不会触犯法律,告诉帕特里夏的孩子,他们处于危险之中。“我的责任我的病人是保留他们的私人私人信息,尽我所能,“Lucassen说,“但我的保密职责的不是绝对的。这不是在任何临床情况。有些原因我可能需要违反保密,如果我能证明我将防止重大伤害另一个人,和平衡,伤害大于伤害病人从违反了他们的信心。”
但Lucassen补充道:“我认为在遗传学我们通常不需要挤进违反信心。在这个例子中,如果我们没有帕特丽夏同意告诉她的孩子们对他们可能继承,那么我们可能会告诉他们有一种遗传的风险状况。我们不需要告诉她的孩子们任何关于帕特丽夏,我们可能会限制说,“我们有理由相信你在一种遗传条件的风险增加。帕特丽夏,我可能会说,“我不会告诉任何人关于你的私人信息,但是我可能需要告诉家庭成员对他们的家庭风险”。
“所以这将是一个有点像接触者追踪——我可以接触那些我知道风险(和能接触)和让他们知道他们的风险没有解释了为什么我知道的东西。我不相信这是一个违反信心,即使孩子们继续做一些推断他们可能继承的东西。”
Lucassen教授告诉我,可以有一个有趣的临床医生和患者之间的区别是什么他们认为正确的事情在这种情况下:
“我认为,实际上,公众更符合的影响比卫生专业人员有时基因检测。
“我们的研究表明,卫生专业人员通常很严格的方法对保密性和他们说他们的病人期望他们会这样。这些卫生专业人员可能会觉得亲戚应该提醒但不要这样做,因为担心病人的影响指数。
“然而,大多数患者和公众会说,“哦,天哪,如果我是在这种情况下,我希望我的健康专业让我知道,我希望我的健康专业让我的亲戚知道我有一个健康状况。”
这种差异的可能原因是什么?
在Lucassen看来,这种差异是由于越来越关注个人在最近几十年,医学与大多数专业专门处理病人在他们面前。随着遗传医学,医学专家现在可以接触到基因测试结果,使他们意识到潜在的健康影响病人的家属。“我们通常问病人与亲人分享这些信息,但是我们知道它通常不会发生,或者病人要求我们这样做。21圣世纪医学并不是为这个特定类型的接触者追踪。”
我们如何澄清责任基因药吗?
“我认为,越来越多的专业指南将敦促我们思考家族保密方法,而不是个人保密,“Lucassen说。
医疗保健专业人员如何解释这些指导的关键可能是跨学科合作和讨论。
2001年,Lucassen共同创立Genethics比赛进行论坛——这是一个多学科的事件中,英国卫生专业人员、医疗律师、伦理学家和其他感兴趣的,一起讨论道德和/或法律在遗传医学实践工作中遇到的问题在英国。本来是打算一次性会议变成了50多个迄今为止,和越来越多地使用医疗、基因检测的重要看来,如此专业的支持仍在继续。
“这些会议是如此的有趣,”Lucassen解释说,“因为特定的问题反复出现,然而经常用稍微不同的细微差别和上下文,所以每次我们需要思考如何解释专业指导或法律,决定什么是最好的方法来管理这个复杂的情况。
“我们意识到在早期多学科的讨论这些复杂的语境问题提供支持卫生保健专业人员和帮助塑造良好的实践”。
引用
- 米德尔顿et al。(2019)。医生应该有法律义务提醒亲戚的遗传风险?《柳叶刀》杂志上。DOI:https://doi.org/10.1016/s0140 - 6736 (19) 32941 - 1
- (2013)。预测和沟通:伦理管理和二级偶然发现的临床、研究,直接面向消费者上下文。华盛顿特区。:生物伦理学研究的总统委员会。
- 绿色等。(2013)。ACMG建议报告临床外显子组和基因组测序的偶然的发现。医学遗传学。DOI:https://doi.org/10.1038/gim.2013.73
