英国公众对新生儿筛查全基因组测序的批准会导致全国推广吗?

以下文章是Sukhvinder Nijhar Nicklen撰写的一篇观点文章。本文仅代表作者个人观点，并不代表科技网络的官方立场。188金宝搏备用

在一系列关于全基因组测序(WGS)主题的公开咨询之后，基因组学英格兰——卫生和社会保障部的基因组测序中心——最近宣布公众对WGS的支持已经达到了这样的程度，即它在NHS上的全国推广可能很快就会成为现实。

随着技术的进步和科学家对WGS知识的不断增长，这项分析变得更加经济有效，足以被纳入英国的标准化新生儿筛查(NBS)程序。

尽管如此，在WGS成为NHS新生儿护理的主要内容之前，仍有许多关键问题需要回答。它的好处是什么?涉及的成本是什么?什么可能伦理问题会招致麻烦吗?

英国国家统计局的现状

目前,新生儿护理中的筛查包括从婴儿脚后跟抽取四滴血，大约在出生后五天。然后对干燥的血液样本(DBS)进行生化血液测试，以诊断一些严重的疾病。目前这些检查的范围涵盖了九种不同的疾病，包括镰状细胞病(SCD)、先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)，如果在一个人的生命早期发现，可以尽快得到有效的治疗。目前在英国，婴儿只接受可以治疗的代谢紊乱的筛查。

WGS绝不代表取代目前英国NBS计划的生化测试，但它将提供与生化测试确定的任何疾病相关的更丰富的重要信息。例如，WGS产生的丰富表型数据可用于更精确地了解疾病变异，并快速提供相对可能影响早期治疗和管理决策的见解。如果引入，WGS将为与罕见疾病相关的广泛遗传标记提供额外的筛查层。

影响NBS范围的因素

虽然WGS有能力测试更广泛的条件，但在这样做之前，有一些考虑因素需要考虑。的方法今天在英国实施的国家统计局的规定是基于威尔逊和荣格纳标准，其中包括:

• 充分了解条件;

• 具备诊疗设施;

• 所有医疗保健提供者都应优化该病的临床管理。

筛查不符合这些标准的疾病(即无法获得有效临床治疗和管理的疾病)可能会在收到诊断消息时给父母造成严重的情绪和/或心理困扰。这进一步强调了使用WGS加深对生化检测所确定的疾病的理解的重要性，而不是替代诊断检测。

WGS对资金和资源的影响

由于基因组相关实验室技术的进步，WGS的成本在过去几年中大幅下降——我们可以预计，在可预见的未来，这一趋势将继续下去。也就是说，我们离将WGS成本降至相当于目前生化测试的水平还有很长的路要走。新生儿筛查的任何重大改变都必须在公共卫生环境下是可承受的，这使得深入分析所涉及的成本与收益变得非常必要。因此，在全国范围内的推广意味着NBS成本的大幅跃升，如何证明引入WGS是合理的呢?

答案在于WGS可以为整个诊断过程带来潜在的成本节约。从纯粹的财政角度来看，治疗一名患有未确诊疾病的患者的反复症状可能会花费NHS数十万英镑。如果这种疾病可以用WGS进行诊断，并在早期进行适当的治疗，那么这样做的总成本将大大降低。

从资源分配的角度也可以得出同样的结论。未确诊疾病的治疗往往需要专业设备、工作人员和医院空间，而且可能并不总是在需要治疗的地方可用，这进一步带来了后勤方面的挑战。随着COVID-19使NHS资源的话题成为人们关注的焦点，任何可以释放这些资源的举措肯定都是一个令人信服的论点。

尽管WGS在NBS中的经济优势很明显，但与这种变化可能给患者健康带来的影响相比，这些优势微不足道。在某些情况下，在生命早期诊断出的疾病可能有助于在疾病本身对患者的健康造成不可逆转的损害之前启动治疗方案，并可能导致患者接受多年治疗的身体和精神成本的极大降低。

围绕WGS的伦理问题

在WGS的广泛推广中，最重要的问题之一可能是确保测试对不同种族背景的个体保持准确。研究已经表明，在不同的种族群体中，引起疾病的变异的遗传标记并不一致，这就为WGS的误诊提供了可能性，特别是对于较大人口中的少数民族个体。

为了避免这些问题，WGS内部用于确定“健康”个体基因组的数据集必须包含来自代表性不足群体的个体数据。收集更多样化的数据将使我们能够扩大对“正常”变异的定义，超越大多数群体的定义，为这些群体中的个体提供与其余人群相同水平的护理。只有这样，基因组数据库才能足够多样化，使每个人都能平等受益。

WGS对NBS的未来

当谈到是否应该在全国范围内引入国家统计局的WGS时，双方的争论都是复杂而令人信服的。由于对未来几代人的福祉和医疗保健的获得有潜在的直接影响，今天最重要的因素是确保公众充分了解WGS，并有能力就其引入进行公开讨论。

我们仍处于一个非常广泛的进程的开端。这需要与专业人士和公众进行大量的咨询，但最终将有助于提高我们治疗受严重疾病影响的人的能力，并改善患者的整体健康。

作者简介:Sukhvinder Nijhar Nicklen博士，是珀金埃尔默的市场开发负责人。