从有限的样本丰富突变

介绍了去年,从卡尔曼滤波器诊断PointMan™DNA浓缩技术,已被证明是足够敏感,使血液样本的使用来评估一个癌症病人的突变状态。与最近的研究证明PointMan的敏感性远远大于现有的PCR技术,可以清楚地看到,这一技术拥有更大的潜力。

了解更多关于PointMan,与斯旺西大学合作和未来如何,我们采访了加里Dowthwaite博士EKF分子诊断产品经理和公司的首席执行官安德鲁•韦伯。

阿瑟:你能告诉我们一点关于EKF分子诊断和侦察兵隔DNA浓缩技术?

加里Dowthwaite (GD):工作与医疗行业合作,EKF分子提供优越的分子诊断技术支持个性化医疗。卡尔曼滤波器的分子有一个快速增长的投资组合PointMan浓缩的DNA试剂盒检测基因突变在临床上可操作的目标如喀斯特,BRAF,表皮生长因子受体,国家管制当局方面,JAK2和ESR1。利用敏感和特定PointMan技术、浓缩设备是理想的研究工具或体外诊断,对于理解生物标志物和药物反应之间的关系。

PointMan浓缩的DNA试剂盒是一个高度敏感和选择性工具提供丰富突变序列的能力有限的坚实的组织样本和液体活检。PointMan浓缩的DNA试剂盒通过加强point-mutated序列的DNA样本通过一组简单的试剂(见图1和图2)结合标准DNA提取和实时thermocycler平台上运行。丰富PointMan产品可以与标准结合使用下游的检测方法,比如PCR,焦磷酸测序和Sanger测序。

图1和图2

阿瑟:PointMan提供什么优势等位基因特异PCR等技术?

GD:与等位基因特异PCR, PointMan DNA浓缩不需要单独为每个突变引物/探针在任何给定的密码子。例如,有超过20 EGFR基因的密码子的突变19浓缩的单个PointMan反应。这降低了反应成本,因此,这些突变检测。此外,侦察兵隔引物有效地阻止野生型浓缩放大,因此与等位基因特异PCR相关的潜在miss-priming是可以避免的。

阿瑟:最近的结果从你与生命科学研究所的合作大学的斯旺西,表明一个简单的血液测试对癌症的可能性,你能告诉我更多关于这个研究和下一个步骤吗?

GD:使用威尔士癌症样本银行,里卡多Abascal博士的小组在盲降,斯旺西,PointMan DNA浓缩用于检测BRAF和KRAS突变固体肿瘤DNA来自FFPE福尔马林固定和石蜡包埋组织和血液中的相同的黑素瘤病人。此外,Abascal博士的小组使用PointMan浓缩检测BRAF突变的组织样本和子宫内膜癌患者的血。目前,这个数据显示血液和组织样本之间的一致性提供了概念证明,与癌症有关的突变类型有可能被检测到血液中。EKF分子和ILS、斯旺西正在共同努力,增加样本数量,定义标准操作程序进行DNA提取和浓缩。

阿瑟:这项技术之前需要哪些步骤可以移动到诊所吗?

安德鲁·韦伯:应计的数据日期非常的道路上的第一步证明基于血液化验的临床效用使用PointMan DNA浓缩。在癌症早期诊断仍将领域内的病理学家,设想,在治疗疾病监测,即使在缓解,将促进PointMan技术。因此,我们正在寻求合作伙伴开始临床试验来确定PointMan监测的临床效用下一代的靶向治疗的有效性。

阿瑟:目前PointMan用于肿瘤生物标志物。有什么计划专注于其他疾病领域在未来?

GD:制药公司正越来越多地利用基因数据开发靶向治疗肿瘤外。因此,EKF分子诊断研究利用DNA PointMan浓缩在诊断、预后和治疗其他疾病的监测领域的能力发现罕见的序列将在现有技术的优势,并提供改善患者的结果。

加里Dowthwaite和安德鲁·韦伯说阿什利,总编辑技术网络。188金宝搏备用你可以找到阿什利Google +并遵循技术网络188金宝搏备用推特。