肌萎缩性脊髓侧索硬化症诊断生物标志物的发现

零星的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)占所有ALS病例的90%。筑波大学的研究者们发现,编辑效率在谷氨酰胺/精氨酸(Q / R)的GluA2信使RNA编码蛋白质,构成了脑脊液谷氨酸受体是显著降低,这可能成为一种新的诊断ALS的生物标志物。

ALS是一种无法治愈的和罕见的神经退行性疾病引起的运动神经元的选择性细胞死亡。这是一个障碍,发展成熟的年龄,年发病率为每100000人1 - 2。然而,随着患ALS的风险随着年龄的增加而显著增加,寿命增加的全球趋势有助于当前的ALS发病率的增加。此外,到目前为止,没有一个基本的治疗也不是一个可靠的诊断标记了零星的肌萎缩性侧索硬化症。

已经证明,失调的RNA编辑的差别,由于对这些基因的RNA编辑在零星的ALS酶负责运动神经元死亡,占所有ALS病例的90%。在健康的运动神经元,谷氨酰胺/精氨酸(Q / R) GluA2信使核糖核酸(mRNA)是完全的编辑和编码形式AMPA受体的蛋白质,谷氨酸受体的一种。谷氨酸是一种神经递质,神经兴奋。

然而,在零星的肌萎缩性侧索硬化症,Q / R site-unedited GluA2 mRNA出现,导致运动神经元死亡。在这项研究中,研究人员发现,编辑效率的Q / R网站GluA2 mRNA的脑脊液中零星的ALS患者与对照组相比显著降低。特别是,ALS患者减少编辑效率经验疾病持续时间更长和先进的症状,尤其是下肢的功能。目前,治疗目标的调节异常RNA编辑正在开发,并相信编辑效率GluA2 mRNA的Q / R网站可以是一个生物标志物不仅对肌萎缩性侧索硬化症诊断还对确定治疗ALS的病例。

参考:Hosaka T,教授H,尹浩然,田农。谷氨酰胺/精氨酸site-unedited GluA2 mRNA在脑脊液肌萎缩性脊髓侧索硬化症的生物标志物。J神经Neurosurg精神病学。5月3日在线发表,2023:jnnp - 2023 - 331164。doi:10.1136 / jnnp - 2023 - 331164

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