遗传对体脂分布的影响

人体测量特征遗传研究(GIANT)联盟的一项新突破，包括来自北卡罗来纳大学教堂山分校的许多公共卫生研究人员，确定了与身体如何调节和分配身体脂肪组织相关的多种遗传变异。新的发现拓宽了对基因如何使某些人容易肥胖的理解。

GIANT联盟是一个由超过275名科学家组成的大型国际合作项目，旨在确定影响人体大小和形状的基因位点，包括身高和肥胖指标。

Kari E. North是北卡罗来纳大学教堂山分校全球公共卫生学院的流行病学教授，是这项新研究的联合主要作者，“蛋白质编码变异涉及与脂质稳态相关的新基因1，有助于身体脂肪分布。自然遗传学。

来自北卡罗来纳大学吉林斯学院的其他合著者包括助理教授Kristin Young、助理教授Misa Graff和博士后研究员Heather Highland，他们都来自北卡罗来纳大学吉林斯学院流行病学系。

确定与肥胖相关的遗传变异对于制定有针对性的干预措施至关重要，这些干预措施可以降低高血压、2型糖尿病和心脏病等慢性疾病的风险，肥胖在很大程度上导致了这些疾病。全基因组关联研究之前确定了49个位点，或染色体上相关遗传变异所在的位置，这些位点使个体倾向于较高的腰臀比(WHR)，这是评估身体脂肪分布的一种方法。WHR值越低，这些疾病的发病率越低。

在这项特别关注编码变异的研究中，研究小组发现了24个编码位点——15个常见位点和9个罕见位点——分布在高WHR个体的染色体上。进一步的分析揭示了影响代谢的途径和基因集，而且还影响身体脂肪组织、骨骼生长和脂联素的调节，脂联素是一种控制葡萄糖水平和分解脂肪的激素。

该团队还对其他生物进行了功能研究，并确定了两种与甘油三酯水平和体脂显著增加有关的基因。

Kari E. North说:“这是我们第一次能够大规模地研究低频和罕见变异是如何影响身体脂肪分布的。”“这些变异在人群中比较罕见，但它们对个体的影响要大得多，这可能使它们更具临床相关性。”

这项研究的另一个主要发现是脂质代谢对身体脂肪分布的重要性，这可能会更好地理解肥胖如何导致下游疾病，如2型糖尿病和心血管疾病。

诺斯说:“更好地了解身体脂肪分布的遗传基础可能会导致更好的治疗肥胖和肥胖也会影响的下游疾病的级联，例如2型糖尿病和心脏病。”

本文已从所提供的材料重新发表北卡罗来纳大学教堂山分校．注:材料的长度和内容可能经过编辑。如需进一步信息，请联系所引用的来源。

参考文献:Justice et al. 2019。蛋白质编码变异涉及与脂质稳态相关的新基因，有助于体脂分布。自然遗传学。DOI: https://doi.org/10.1038/s41588 - 018 - 0334 - 2。