基因突变引起的常见的高血压

伦敦大学玛丽皇后和巴兹医院医院的研究人员已经发现的遗传原因常见的高血压和表明它是可以治愈的。他们的研究现在发表在自然遗传学。

搞迷糊了波动

二十分之一的人有一种高血压引起的微小,良性肿瘤称为一个发展的肾上腺腺瘤坐上我们的肾脏。腺瘤的一种叫做醛固酮的激素水平的增加,控制多少盐在体内,导致高血压。研究人员绘制了突变,导致这些腺瘤的形成。

突变对身体的影响是复杂的,部分解释了为什么高血压的诊断证明那么具有挑战性的在一些病人。改变一种叫做CADM1的蛋白质的变体。它打断细胞通讯,这意味着信号通常会停止醛固酮的分泌是沉默。一天中醛固酮水平自然波动,这意味着传统的诊断技术可以产生负面结果如果病人测量在错误的时间。

更积极的发现是,在大多数情况下,一个肾上腺腺瘤是孤立的和切除腺停止高血压的影响,在证明的情况下,顽强地抵抗药物治疗多年。

例程实践

下一步是确保人们用这种形式的高血压诊断常规临床实践。醛固酮突变不是一般寻找高血压后确定。研究人员建议,醛固酮水平应该测量通过重复测量尿液的荷尔蒙的水平,而不是单一的分析。一个病人,启动这项研究只是确认为腺瘤,因为参与的相关临床试验的难治性高血压。

莫里斯教授布朗研究的文章的第二作者,伦敦大学玛丽皇后的内分泌高血压教授,说:“在900年^th周年巴兹医院医院,这个故事说明了科学和医学效益的良性循环。大多数病人同意我们进行非常规的分子分析手术样本,我们发现他们的高血压引起的,以及如何在未来的病人治愈它。因为醛固酮结节在这项研究是如此之小,我们正在调查是否瞬时腐蚀的结节是一种替代手术切除肾上腺的全部。”

参考吴:X, Azizan EAB Goodchild E, et al。体细胞突变CADM1的醛固酮增多症相关的腺瘤和醛固酮生产的差距junction-dependent监管。Nat麝猫。网上公布6月:1-13。doi:10.1038 / s41588 - 023 - 01403 - 0

这篇文章是发布的一份新闻稿的返工伦敦大学玛丽皇后。材料已经编辑的长度和内容。