大规模的研究探索如何祖先与生物医学特征

一个新的研究发表在自然遗传学的研究人员生物医学信息学系(DBMI)科罗拉多大学医学院与加州大学旧金山和斯坦福大学,是同类研究中规模最大的,重点是祖先与生物医学特征和相关性研究首次检查跨不同祖先的遗传变异的作用在调节基因表达。

“我们试图理解世界各地的遗传变异使我们能够更深入的了解遗传学的关系然后蛋白质和RNA水平和生理水平,“说DBMI副教授、研究文章的第二作者克里斯Gignoux,博士学位。“基因组和基因表达自己每只告诉我们这么多。在这些层一起帮助我们更多。”

Gignoux描述基因表达的基因控制的刻度盘,控制基因转录成RNA和蛋白质含量,最终以各种方式影响函数。

研究分析了全基因组测序和RNA从非洲裔美国人和拉丁裔的孩子。研究人员说他们的发现证明测量跨多个种群基因表达的重要性,因为这些基因表达式可以改变很大程度上取决于血统和启用新的发现,也可能降低医疗历史上少数群体的差异。

Gignoux的实验室使用数据从国家心脏、肺和血液机构资助Trans-Omics精密医学(TOPMed)财团和国家人类基因组研究机构资助人口结构使用基因组学和流行病学研究(页面)。他们分析了全基因组和RNA序列数据从2733年非洲裔美国人和拉丁美洲裔的孩子,探索祖先和heterozygosity-related全血基因表达的遗传结构的差异。

“最终目标是我们学习通过观察基因表达模式的人口来自同一民族,“Gignoux解释道。“个人来自拉丁美洲不能反映一个均匀的人口,这是很重要的一部分原因不仅仅看西班牙裔在一组,但强调我们能学习研究墨西哥裔美国人,波多黎各人,特别。我们可以利用一些多样性的理解这些模式”。

因为种族是一个社会政治身份,了解遗传学和祖先之间的关系是相当复杂和个人之间有很大的差异。这是真的,甚至在某些人群如波多黎各血统的人。

从历史上看,有赤字在遗传学研究集中在非欧洲血统的人,但是了解遗传变异和基因表达之间的关系可以通知更深层次的研究许多不同的健康问题。

被证明如此的例子如医学界的知识心脏病发作,这几十年来只专注于男人。更多的研究,很明显,风险因素和症状看起来完全不同的女性。

没有研究不同人群,几乎是不可能的知道一种疾病可能出现在另一群人。Gignoux所做的工作和他的同事们,包括各种社区代表,研究人员可能帮助更多的发现很重要,不同的人群,就像识别不同的女性面临的风险因素与心脏病发作。bet188真人

“我们不知道我们不知道,除非我们看,这有可能影响我们如何看待个人的风险因素很多不同的条件和特征,”Gignoux说。“也很重要以合适的方式和发展的方法,我们可以利用这些diversity-focused努力。希望这些计划在前进在遗传和非遗传学科有一个机会来提高我们理解生物医学特征对于那些走进诊所。”

参考:Kachuri L, Mak ACY,胡锦涛D,等。基因表达在非洲裔美国人、波多黎各人、墨西哥裔美国人揭示ancestry-specific模式的遗传结构。Nat麝猫。2023年。doi:10.1038 / s41588 - 023 - 01377 - z

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