解码遗传学进展的失眠

一个美国国立卫生研究院的出资的努力涉及来自德克萨斯A&M大学的研究人员,在宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院和费城儿童医院(切)利用人类基因组学找到一个新的基因通路参与调节睡眠从果蝇到人类——新颖的见解,为新的治疗失眠和其他睡眠障碍。

德州农工大学遗传学家、进化生物学家亚历克斯·基恩与宾夕法尼亚大学的合作艾伦包和菲利普Gehrman和排骨斯塔恩。斯特授予开创性的研究,发表在科学的进步。

“有大量的努力用人类基因组研究发现睡眠的基因,”基恩说。“一些研究有成千上万的人。但在动物模型验证和测试理解至关重要的功能。我们已经达到了这个要求,很大程度上是因为我们每个人都带来一个不同的专业领域,允许这种合作的最终效果。

基恩说团队的工作是最令人兴奋的事,他们开发了一种管道开始而不是一个生物模型,但由于实际人类基因组数据。

“有大量的人类全基因组关联研究(GWAS)识别人类基因变异与睡眠有关,”基恩说。“然而,验证它们是一个巨大的挑战。我们的团队使用基因组学的方法叫做variant-to-gene映射来预测每个基因变异的基因影响。然后我们筛选这些基因在果蝇的效果。

“我们的研究发现,突变基因Pig-Q生物合成所需的蛋白质功能的修改器,增加睡眠。然后,我们测试了这个在脊椎动物模型中,斑马鱼,发现类似的效果。因此,在人类,果蝇和斑马鱼,Pig-Q与睡眠相关的监管。”

基恩说球队的下一步是研究常见的蛋白质修饰的作用,GPI-anchor生物合成,睡眠的监管。此外,他指出,human-to-fruit flies-to-zebrafish管道团队开发不仅将允许他们功能评估睡眠基因还有其他特征通常使用人类GWAS研究,包括神经退化、衰老和记忆。

“了解基因调节睡眠和睡眠这个途径的调控作用可以帮助打开未来的发现对睡眠和睡眠障碍,如失眠、“Gehrman说,临床心理学的精神病学副教授与潘潘和临床心理学家生物钟学和睡眠研究所。“前进,我们将继续使用和研究这个系统识别更多的基因调节睡眠,可以点的方向新的治疗睡眠障碍。”

基恩在他的研究生物钟研究中心附属实验室位于十字路口的进化和神经科学,主要关注睡眠的神经机制和进化的基础,理解记忆形成在飞,鱼和其他行为函数模型。具体地说,他研究果蝇(黑腹果蝇),失去了视力和墨西哥穴鱼睡觉时的目标识别能力的遗传基础行为选择的因素为人类疾病,包括肥胖、糖尿病和心脏病。