罕见疾病可能并不像我们认为的那么罕见
罕见疾病常常是由于遗传缺陷引起的材料。如果孩子继承只有一个缺陷基因从一个家长,他们通常是无症状的“航母”——或者至少是前面的假设。然而,巴塞尔大学的一个研究小组和巴塞尔大学医院现在报告这样的航空公司也会遭受危及生命的疾病,罕见的遗传性疾病因此可能比此前认为的更加普遍。
每个孩子都从他们的母亲和一个接收一组染色体从他们的父亲。所以对于大多数的基因,每一个人都有两个拷贝——被称为“等位基因。“许多罕见的遗传性疾病只出现如果两个等位基因的基因缺陷。这也被称为“隐性”遗传性疾病。如果只有一个等位基因的影响,其他可以补偿,没有症状就会出现。
隐性遗传疾病包括大量的免疫紊乱,是基于突变的估计2500 - 5000基因与免疫系统有关。这些疾病的特点是对感染的易感性或自身免疫的身体启动自身免疫攻击。
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免费订阅迈克·赫利教授领导的研究人员从巴塞尔大学和巴塞尔大学医院现在使用隐性遗传性疾病的例子表明,该缺陷带来的风险限制在免疫系统功能,即使它只存在于一个等位基因。”这类病例太经常忽略过去,只是基于假设的缺陷问题如果他们两个等位基因中都有,“赫利解释道。“然而,航空公司可以遭受危及生命的疾病,常常作为成年人,有时是罕见的症状。”研究,山本)博士领导的研究人员也参与了国家传染病研究所(相当于卫生部)在东京,日本,已经发表在的变态反应与临床免疫学杂志》上。
没有足够的酶为完整的函数
在这项研究中,研究人员报告在突变酶的蓝图,对抗体和t细胞的多样性是至关重要的。等位基因的突变LIG4基因导致严重破坏人体的免疫反应,因此,从小就严重感染的风险增加。
以前,运营商的一个缺陷LIG4等位基因被认为是无症状的。但赫利和他的团队现在的生物医学报告多个情况下个人仍然表现出严重的症状,但这些措施只能部分让人想起原来的遗传疾病。“在这些人的情况下,只有一个功能LIG4说,“基因似乎并没有足够的免疫学家。
未识别的风险
在成千上万的基因参与人类的免疫系统,有很多只有一个等位基因的突变,不够还知道其重要性的有效免疫反应在一个人的一生。“我们和其他最近的调查结果显示,这些缺陷可能会造成以前无法解释的免疫紊乱比此前认为的更加频繁。”
“我们怀疑许多罕见的隐性疾病可能会更加普遍,部分未被描述,与不寻常的症状,往往发生在以后的生活中,不同的遗传模式,“赫利解释道。但将继续健康的运营商。“除了遗传、环境因素如感染或表观遗传学也扮演了一定的角色。”
根据赫利,重要的是,这些新发现诊断中被考虑。“当你明白问题是在分子水平上,这可以突然打开一些非常有针对性的治疗方案,通常是低副作用,那不只是战斗症状也是原因。”
参考:Jauch AJ, Bignucolo O,塞其年代,et al .自身免疫和免疫缺陷与monoallelic LIG4通过haploinsufficiency突变。J过敏Immunol。2023:S0091674923004220。doi:10.1016 / j.jaci.2023.03.022
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