集成分析软件的高性能外显子组富集

许多遗传学实验室已经采用外显子组测序作为怀疑患有罕见和遗传性疾病的个人的第一反应。虽然从NGS数据中识别单核苷酸变异(SNVs)和小插入/删除(indels)已经成为常规和成熟的方法，但与更传统的CNV检测方法(包括比较基因组杂交阵列)相比，从外显子组测序数据中准确检测生殖系拷贝数变异(CNVs)仍然是一个相当大的挑战。

下载此应用程序注释，以发现一个解决方案，使:

• 同时检测snv, indel和cnv
• 先进的变种分类和优先级快速解释和报告
• 高效、经济的外显子组测序