AGBT:超越测序

基因组学工业自人类基因组计划取得了长足的进步,这主要依靠桑格与毛细管电泳测序,开启人类DNA碱基对序列。人们已经越来越关注效率和降低测序成本,导致“1000美元基因组”的成就。现在,测序成本下降明显,许多技术供应商的重点转移到样品制备和信息学:得到更好的品质样品,更快,得到一个更容易理解的答案。这是证明2016年AGBT在佛罗里达州的奥兰多,那里有一个强烈关注工作流:“样本,洞察力”。

从会议地板的热门话题:

跟上需求的基因组学市场:

AGBT是发布和预览未来基因组学技术,许多公司选择给先睹为快的引擎盖下他们正在做什么。Illumina公司甚至有个预览最新项目-萤火虫会把样品准备和测序一个小小的足迹是从汤姆斯乐器。没有计划推出最早到2017年,他们提到现在的仪器将作为一个平台的第三方应用程序部署,因此很难保持秘密。

Fluidigm也有类似的模型与C1仪器,还有一个社会区域(称为C1开放应用程序),在第三方应用程序可以部署。这有两个功能:提供一个平台,自定义工作流芯片和软件技术就可以共享,确保硬件不会过时;其次,使更好的合作由第三方开发的应用程序(包括用户)和部署在C1。

都声明为会议的两大主题:未来防技术和供应商面对的挑战跟上飞速发展的基因组学。

合作和伙伴关系:

的挑战,跟上用户的技术需求使得它越来越难供应商保持技术专家在产品谱系,AGBT的一个关键原因是宣布多个伙伴关系和合作的平台。

安捷伦科技和10倍基因组学宣布他们的专业知识相结合样品准备和目标与长期测序浓缩产品,使客户能够超越的外显子组。这意味着用户可以看看不仅结构性变化,突变和以前unmappable位点,而且易位是导致人类疾病。公司将结合互补产品- 10 x基因的铬和安捷伦的SureSelect——工作流平台产生的溢价外显子组”。

10倍基因组学在AGBT宣布一系列的合作,其中包括与Illumina公司合作,使长阅读应用程序和测序试剂盒共同开拓市场,共同发展和单细胞分析工作流以及各种信息的解决方案。其他合作伙伴强调,Invivoscribe宣布合作开发immuno-oncology与热费希尔科学测试;洛杉矶儿童医院(CHLA)和热费舍尔,他同意开发下一代测序(门店)的小组专门为儿童癌症研究;和Illumina公司和Bio-Rad之间。

反复出现的主题:

的一个主要关注今年的AGBT在基因组学研究和临床的使用。在此,有四大应用领域,真正引人注目:

• 临床诊断,尤其是液体活检的出现
• 单细胞分析
• 开车去的超出了外显子组
• 越来越长的核酸序列片段的能力。

液体活检:

传统的活检方法都不舒服,经常与负面影响。液体活检,相比之下,非侵入性和鲜为人知的副作用。这使它使用定期监控,指导治疗和提供有价值的基因疾病的信息。所有因素都导致其日益增长的使用,特别是在个性化医疗。

液体活检技术现在被纳入最大效率的测序工作流程。为此,Cynvenio宣布其伙伴关系的延伸热费舍尔,它将出售Cynvenio的Concordia™游离DNA (cfDNA)净化样品制备升级为其multi-template分析LiquidBiopsy®平台。升级包使用户能够净化DNA从全血使用热费希尔的应用生物系统公司MagMAX游离DNA隔离设备。当加上热费希尔的离子激流™下一代测序(上天)系统,Cynvenio工作流提供了一个全面的分子特性的癌症研究肿瘤细胞的DNA样本标准抽血。

试剂盒也集中在液体活检,凸显其投资组合的解决方案,使新兴的液体活检技术的发展在临床研究和诊断。它声称是唯一公司解决所有三种液体活检方法:free-circulating核酸,循环肿瘤细胞和液。

单细胞分析:

单细胞分析使细胞和分子生物学家了解单个细胞之间的基因表达谱的差异。相对于以前的实践的平均整个细胞群,单细胞分析占至关重要的变化发生在单个细胞。这项技术还使先前未被发现的亚种群的研究在复杂样品。

帮助理解这个复杂的细胞动力学通过评估单个细胞,WaferGen生物系统发达ICELL8单细胞系统使用户能够隔离成千上万的单个细胞,选择感兴趣的特定细胞,并分析它们不管他们的类型和大小。这提供了控制细胞的选择以及提供洞察细胞通过能力评估8样本在单个芯片上,发现独特的细胞群。

同样的,Fluidigm北极星是第一个系统集成在单个细胞水平细胞和分子生物学。它使客户选择他们的目标细胞的表型,细胞选择剂量和准备进行分析。北极星允许研究人员保持细胞存活和询问他们长达24小时,然后测量每个细胞的急性反应通过下一代测序转录。

双相障碍的分子索引技术,结合其荧光激活细胞分类(BD流式细胞仪)技术,对单细胞信使rna序列是证明是一个有效的工作流程。这两种技术的结合导致一个强大的工具为浓缩的输入更多的同质样本和连接细胞表型和分子的基因表达谱。

长分子片段:

研究人员越来越多地想序列长分子片段下游应用,如长时间阅读总会在限制和DNA分析。这些长片段使研究人员在上下文中查看整个序列使过程更少的时间和劳动密集型相比,当前的方法分析大片段DNA的质量,如琼脂糖凝胶电泳和pulsed-field凝胶电泳。

应对这些挑战与现有相关技术,先进的分析发动了一场大片段分析工具包的片段分析仪自动CE系统。dnf - 464高灵敏度大片段50 Kb工具包,提供了改进的DNA样本分析中较短的运行时间(约55分钟的电泳时间)启用大片段Pac Bio库的准确评估。同时,首次显示是毫微微脉冲,该公司声称将彻底改变核酸检测通过减少检测时间从大约18个小时到一个小时左右,增加检测灵敏度对单一毫微微克水平。高级分析开发底层脉冲领域技术工作与获奖平行毛细管阵列设计分析核酸片段和涂片。

厂商聚光灯:

现在,测序技术不再是处于初级阶段,我们看到供应商把注意力从测序样品准备和信息,结合工作流自动化和智能。这里有一些突出的供应商套件:

示例:答案——工作流的崛起:

除了突出显示的工作流安捷伦科技公司和10倍基因组学,罗氏公司还推出了新的端到端测序解决方案,目前正在开发中。公司强调2014年收购比娜技术增加了先进的信息能力,包括处理能力大的门店数据在一个集中的管理系统。

试剂盒强调一个完整的样品洞察力的测序GeneReader门店系统工作流功能。一个完全自动化的工作流程,它包括样品准备;与新GeneReader未来一代测序;最后分析和解释数据的试剂盒临床insight (QCI)平台。

样品准备:

样品制备的自动化,特别是核酸提取、库制备和目标浓缩主题从大部分的供应商。是获得更好质量的样品,和让他们准备尽可能有效和简单。主任指出,海蒂Kijenski产品营销诊断和基因组学,安捷伦科技公司样品质量有直接的影响,对测序数据的保真度。

公司提供了一个新的目标浓缩面板结合检测LOH(杂合性丢失),有针对性的突变和全基因组拷贝数变化。称为OneSeq面板使成本效益和效率的发现与症状相关的新基因,并允许临床研究人员调查拷贝数的变化和变异的作用在某些遗传病。这是一系列的一部分目录和自定义目标浓缩产品,包括SureSelect (hybridization-based技术),ClearSeq癌症研究小组检测体细胞变异在实体肿瘤和血液肿瘤;和PCR方法HaloPlexHS唯一标记每个DNA库通过图书馆与分子条形码跟踪分子制备过程。

此外,它强调了安捷伦科技公司4200 TapeStation。推出了2015年10月,TapeStation使端到端自动化样品质量控制在一个门店工作流程(仅供研究使用)。据称,结果是更高的吞吐量和样品的质量改进。

Fluidigm朱诺是高亮显示的解决方案针对下一代DNA测序图书馆准备。该公司解释说,准备样品可以更比运行序列本身耗时又昂贵。朱诺设计自动化图书馆准备难以使用样品和能产生数以百计的日常目标DNA测序样本库,每个样品浓缩为2400特定的扩增子覆盖用户定义的基因位点。设计主要为临床应用,朱诺最终将使研究人员和临床医生去更快和更实惠,以前可能结果。Covaris公布了ME220 Focused-ultrasonicator台式提供批处理。它雇用了阿发技术(自适应聚焦声学)提供非接触式等温样品制备。

新英格兰生物学实验室强调了它最近推出了NEBNext FFPE修理混合。FFPE样品的固定方法和存储是常见的做法,但会损害产生的核酸的质量。修复组合是一个制定修复DNA的酶。non-FFPE样品,很难提取,并保持长分子碎片不破坏他们,和修理混合公式也可以用来治疗和修复长的DNA分子测序。

超二包DNA库准备来自新英格兰生物学实验室在AGBT首次显示了。专为准备低投入,低质量或“困难”样本进行测序,以及高质量的样品,超II可以产生多方面的提高图书馆产量,只要输入500皮克的人类基因组DNA。

PerkinElmer展示了其Chemagic 360紧凑、高容量的核酸隔离。360年Chemagic比传统基于过滤器提取产品更敏感。它独特的过程样本数量从10μl - 10毫升一个仪器,将潜在的成本节省高达50%的高和低容量的样本是否处理。公司还强调了杰纳斯自动化液体处理系列,可以结合Chemagic 360提供完全自动化,高吞吐量、核酸提取的解决方案。

双相障碍还强调了与BD的BD FACSeq细胞分选仪精确测定高精度单细胞基因表达分析(2015年10月推出了)。此工作流成千上万的单个细胞的基因表达研究提供高质量的数据以及一个解决方案隔离96单个细胞在不到30秒和一个NGS-ready图书馆5个小时。该公司还发布了BD CLiC系统,它声称是第一个高通量,完全集成,自动化的桌上型图书馆总会在工作流准备有针对性的浓缩和全基因组库准备。

先进的分析展示了其最近推出了片段分析器无穷毛细管电泳系统。这种新仪器自动分级,核酸的质量和数量的分析,可以为连续操作界面与机械手臂。

热费希尔科学强调了离子厨师就是方便和自动化系统。系统设计自动化离子AmpliSeq库制备、模板生成和芯片加载,在大约45分钟的实际生产数据。

排序:

Lexogen强调其激增RNA变体混合(SIRVs)最初是在2015年9月推出。上升控制在RNA-Seq实验评估工作流和平台至关重要的属性。asJungsoo公园,营销和销售主管atLexogen解释说,“RNA-Seq不能正确评估的性能没有已知的成绩单激增控制,代表的复杂性。为了解决这个差距,我们构思激增RNA变体(SIRVs) mRNA亚型的量化下一代测序(门店)。“SIRVs是一组69个人工记录变异模拟7人类基因模型。他们补充额外的亚型,以反映不同的rna在细胞的变化。映射的准确性,同种型装配可以评估和量化,使isoform-quantification可比基础实验。

NanoString技术借此机会展示新化学概念证明的单分子测序被称为Hyb & Seq。由此产生的工作流程不需要酶放大或库,开放的可能性sample-to-answer测序仪器适合临床应用。

罗氏公司预览新定序器是基于PacBio SMRT技术。其目的是在H2 2016年推出产品。罗氏公司将其在临床市场经验和结合起来SMRT测序能力产生一个工作流,专用工具专门用于临床研究的环境。

热费希尔科学展示了其新的离子S5 XL为简化的门店在临床和转化研究而设计的。离子S5 XL(及其低吞吐量妹妹离子S5)旨在提供一个简单的dna数据工作流目标排序。公司演示了如何,当结合离子厨师和Cynvenio液体活检平台,结果是一个简化的测序工作流程,易于使用和成本效益。

10倍基因组学推出了铬系统升级为现有短测序读。基于GemCode技术,系统提供远程信息,megabase-scale逐步均匀覆盖和结构变异检测,而将单细胞测序集成到同一个系统。

Illumina公司展示了最近推出了MiniSeq系统。应对挑战的测序更容易也更符合成本效益,MiniSeq系统设计自动化的操作,在49500美元的价位,应该把它大多数实验室的范围内。

信息:

与门店仪器产生海量数据,管理所需的信息和解释这个历来测序工作流程的瓶颈造成的。

强烈的关注信息显示在今年AGBT,证明了供应商的承诺来解决这一挑战。这是关注新的信息解决方案以及基于云计算的服务,热费舍尔和罗氏公司有他们自己的基于亚马逊的云解决方案。

在2015年中期安捷伦Cartagenia,一个软件供应商,使临床基因组数据的分析。公司强调AGBT Cartagenia成捷工作流的集成将为客户在临床环境中提供可视化的能力,评估和报告临床遗传学数据的患者信息。

试剂盒把焦点集中在生物信息学方面的工作流程,其目的是支持客户进行质量检查和辅助分析。成立于2015年12月,临床决策支持工具提供了临床实验室主任解释变异的能力和对他们提供正确的健康选择精密医学。

总之,基因组学技术市场是创新和快节奏。现在都有令人兴奋的新技术可用于购买和发展管道。很明显,继续会有更多的整合供应商,通过合作和全额收购导致的圣杯从一系列集成的工作流功能仪器专家。这些工作流自动化测序过程,真正将使示例:回答的功能在一个较低的价格点。