液体活检在癌症及其他领域的应用

液体活检正在成为早期发现、预后和监测癌症治疗结果的越来越重要的工具，并有望在未来改变其他疾病的管理方式。

癌症中的液体活检

液体活检技术的进步使个性化药物的交付，特别是对癌症诊断和管理。到目前为止，美国食品和药物管理局(FDA)已经批准了几种癌症检测方法用于患者毫无疑问，它们将继续成为一种越来越重要的肿瘤分析工具。

2004年，CellSearch^®该系统是第一个获得批准用于临床环境中预测晚期乳腺癌患者预后的液体活检测试。¹它也已被批准用于监测晚期结直肠癌患者²或前列腺^3.癌症。该测试检测血液样本中循环肿瘤细胞(CTC)的存在-p与血液中ctc较少的患者相比，这些罕见细胞数量较高的患者预计预后较差。¹

伴随诊断，提供可靠的基因分型结果，是个性化癌症治疗的重要组成部分。fda批准的基于血液样本中循环游离DNA (cfDNA)突变分析的液体活检的数量正在稳步增加。2013年，cobas^®用于非小细胞肺癌(NSCLC)的EGFR突变测试v2液体活检测试是首个获得批准的此类测试。⁴它能检测表皮生长因子受体(表皮生长因子受体)基因-并用于识别晚期NSCLC患者，他们有资格接受批准的EGFR抑制剂治疗。⁵同样，屏幕也是如此^®PIK3CA RGQ PCR试剂盒CDx检测是PI3K抑制剂alpelisib的伴随诊断，检测特异性突变PIK3CA乳腺癌患者的基因。⁶

的Guardant360^®CDx和FoundationOne^®液体CDx是另外两种基于cfdna的液体活检方法，被批准用于多种靶向治疗的辅助诊断，以及更全面的肿瘤分析。^7，8这种泛癌症液体活检使用下一代测序来检查几种癌症相关基因，为癌症治疗提供了革命性的潜力——使医生能够识别哪些癌症患者可能受益于处方外靶向治疗，或者有资格参加某些临床试验。

迄今为止，一种液体活检检测已获得FDA批准，可用于癌症的早期检测。Epi proColon^®基于血液的筛查测试是否可以通过检测甲基化来帮助识别结直肠癌的存在SEPT950岁以上不愿意或不能接受结肠镜检查的人的基因。⁹

神经退行性疾病的液体活检

开发液体活检检测来诊断和监测神经退行性疾病的进展仍然是一个巨大的挑战。例如，液体活检有望通过一种微创筛查测试改善阿尔茨海默病(AD)的早期检测，并且已经在脑脊液和血液以及眼、口腔和嗅觉液中进行了研究。¹⁰许多这些研究都试图检测与疾病相关的异常大脑蛋白质，但基于下一代测序方法的进步导致人们对无细胞rna和dna作为潜在生物标志物的兴趣日益浓厚。使用血液细胞外囊泡(ev)，如外泌体，作为诊断AD和其他神经退行性疾病的方法的可行性也得到了研究。¹¹

液体活检的其他临床应用是什么?

在未来，液体活检技术的进一步发展将最终改善各种不同疾病的管理和结果。机遇包括:

• 改进传染病诊断¹²
• 心血管疾病的精准给药¹³
• 检测与某些精神行为相关的生物标记物。¹⁴

参考文献

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