个性化医疗的目标是利用基因、蛋白质和环境的信息，对病人进行详细的临床诊断。虽然传统医学采用“一刀切”的方法，但在个性化医疗中，每个病人的特点都是用来定制治疗的。诊断技术的进步越来越多地为临床医生提供了他们需要的信息，以提高患者获得准确诊断和适当治疗计划的机会。在这里，我们来看看遗传疾病和一系列癌症诊断方面的一些最新进展，这些进展可以为患者提供更个性化的治疗方法。
用大测序方法快速诊断罕见遗传病
一项研究发表于新英格兰医学杂志描述了一种由斯坦福大学科学家开发的超快速基因组测序技术。这项技术使用长读测序(一种保存长段DNA的方法)，在参与者的基因组中发现可疑的DNA片段，并在平均8小时内诊断出罕见的遗传疾病。
使用这种方法，科学家可以扫描病人的整个基因组，寻找科学文献中提出的任何基因变异，如果不能立即给出基因诊断，仍然有希望发现与病人疾病有关的新基因变异。
“使用长读测序更容易检测出发生在一大块基因组上的突变。如果没有某种长读方法，有些变异几乎是不可能检测到的尤安·阿什利，理学硕士，哲学博士斯坦福大学医学、遗传学和生物医学数据科学教授。
儿童癌症的基因组分析可能有助于指导治疗选择
在一项临床试验中癌症的发现古斯塔夫·鲁西癌症中心的研究人员对复发的儿童癌症患者的肿瘤进行了测序，以便将其与适当的治疗方法相匹配。
除此之外，研究人员还研究了使用循环肿瘤DNA (ctDNA)识别可靶向突变的可能性。ctDNA测序成功地鉴定了肿瘤组织中76%的潜在可操作的改变。这种诊断方法(液体活检)可以使一些儿童免于侵入性手术，并允许对难以活检或切除的肿瘤进行分析，例如在中枢神经系统中发现的肿瘤。
“我们的建议是为‘准备好常规使用’的突变和融合建立一个测序小组，”他说比尔吉特·乔治，医学博士，博士他是古斯塔夫·鲁西癌症中心儿科临床研究教授。“几乎每个人都应该把它作为诊断设置的一部分。”
液体活检可预测食管癌治疗反应
食管鳞状细胞癌(ESCC)是一种侵袭性和致命的疾病，可以通过手术和新辅助治疗(NAT)进行治疗，然而，并非所有患者都对其有反应，对这些患者进行新辅助治疗可能会导致更糟糕的结果。
发表在外科年鉴，来自东京医科和牙科大学的研究人员设计了一种方法来识别生物标志物和特征，并预测NAT治疗后的患者结果。为此，研究人员获得了ESCC和血清样本，并检查了先前发现的用于预测患者对NAT反应的mRNA和microRNA分子的表达水平。通过这组分子，研究人员产生了具有显著预测潜力的液体活检测定。
该研究的主要作者Keisuke Okuno说:“分子生物标志物在做出临床决定时非常有用。”“我们还希望将这些生物标志物转化为易于使用的液体活检。”
新的多参数方法可以改善癌症诊断
发表在自然生物技术在美国，魏茨曼科学研究所的研究人员报告了一种癌症诊断方法的发展，该方法允许使用少量血液样本评估多种表观遗传参数。
使用这种方法，研究人员能够比较30名健康人血液中的核小体(包裹在蛋白质“线轴”上的DNA片段，当细胞被破坏时可以进入血液)和60名不同阶段的结直肠癌患者的血液。他们发现，这两组人的核小体具有截然不同的表观遗传标记模式。
“我们已经成功地证明了我们的方法的概念，现在需要在临床试验中得到证实。在未来，我们的多参数方法不仅可以用于诊断各种癌症，还可以用于诊断在血液中留下痕迹的其他疾病，如自身免疫性疾病或心脏病。”- - -Efrat Shema博士他是魏茨曼科学研究所的助理教授。
基于甲基组的血液检测能准确检测癌症
游离DNA (cfDNA)甲基化已被证明是早期癌症检测的一种有前景的生物标志物，但由于DNA血液片段中肿瘤浓度低以及癌症的遗传多样性，使用这种方法在早期阶段检测癌症一直具有挑战性。cfDNA甲基组保留了癌症异常的全基因组表观遗传谱，但常规的cfDNA甲基组谱分析方法对于临床应用来说过于昂贵。
一项研究发表于自然通讯，描述了一个实验系统提供超过12倍的成本节省常规cfDNA测序方法。这种新方法被称为cfMethyl-seq所有阶段的癌症检测准确率为80.7%，早期癌症检测准确率约为74.5%。
“早期癌症检测的关键是识别真正的癌症生物标志物，这需要大量的训练样本来覆盖癌症和人群的异质性，特别是对于泛癌症检测。”随着训练队列的增长，我们的cfDNA甲基组方法允许包含新的标记和更好地加权现有标记。事实上，我们的数据表明，随着训练样本量的增加，我们的方法的检测能力继续增加，”-周祥红他是加州大学洛杉矶分校病理学和检验医学教授。
