探索基因检测的伦理学

如果你能知道自己是否会得病，你会吗?

随着精准和个性化医疗的出现，这已经成为许多人需要考虑的问题。通过基因检测，人们现在可以发现他们是否会或极有可能患上某种疾病。

然而，在回答这些问题的过程中，研究人员、临床医生和患者都面临着一系列的伦理困境。

在本系列中，我们将探讨基因检测的一些伦理问题，包括有关同意和保密的问题以及相关各方的角色。

什么是基因检测?

基因检测包括提取某人的DNA样本——例如从他们血液或唾液中的细胞中提取——并分析其以确定任何突变。一些直接面向消费者的基因检测公司使用这些信息来推断祖先，但在临床上，它可以用来评估你所拥有的突变是否对你自己和/或你亲戚的健康有任何影响。

与健康相关的基因检测包括，但并不局限于：

• 诊断测试-确认或排除遗传病。
• 预测和症状前检测-确定某人是否拥有任何DNA变异，增加患某种特定疾病的风险BRCA基因突变表明患乳腺癌和/或卵巢癌的风险较高。它还包括检测尚未表现出症状的遗传性疾病，如亨廷顿舞蹈病。
• 运营商测试-识别可能只存在于被测试者的一个副本中的突变，但如果存在于两个副本中，则可能导致遗传疾病。这可以用来告知夫妇他们的孩子患有特定遗传疾病的风险。

这可以通过广泛的技术来实现，包括:

• 单基因测序-这可以用于调查已知与特定基因突变相关的疾病。
• 全基因组或全外显子组测序-有助于调查多种疾病的风险，或与基因组多个区域突变相关的条件。
• 细胞遗传学分析，例如核型分析或荧光原位杂交(通常称为FISH) -这些技术可以用于诊断染色体疾病。

为什么它有用?

基因检测作为一种诊断工具是非常强大的;检测不仅可以帮助确认或排除诊断，还可以帮助确定一些最罕见疾病的潜在遗传起源。例如，解读发育障碍研究已经成功地测序和分析了患有未诊断的发育障碍的个体的基因组，这样一些人现在对他们的病情有了基因诊断。

如前所述，预测性基因检测可用于确定某人患某种疾病的风险。虽然改变一个人的遗传风险是不可能的，但预测某种疾病的可能性可以给人们一个理由，采取措施减少环境因素的影响。例如，一个人可能有患肺癌的特定遗传倾向，但他们是否吸烟会增加他们的总体风险。检测结果还可能鼓励人们进行定期筛查，这样疾病就能在早期得到诊断和治疗。

从基因检测中获得的数据也有助于为治疗提供信息。这在医学上催生了一个新的领域，被称为药物基因组学，以及为改善癌症管理．

如上所述，基因检测在很多方面都很有用，其中许多方面正在帮助我们更接近个性化医疗．通过分析一个人的DNA获得的知识，这些信息有可能被用于为个人量身定制医疗保健。

基因检测与伦理

虽然基因检测无疑是有用的，但它也可能成为许多伦理争论的来源。伦理学家经常使用案例研究，基于真实或假设的情况来确定此类问题，并试图找到道德上(和法律上)合理的解决方案。

这一特殊案例引发了大量的伦理问题，包括以下内容:

• 朱迪的BRCA2突变意味着她有患癌症的风险。然而，这并不意味着她一定会患上这种疾病而且这与测试的主要目标无关。她的临床医生有责任告知朱迪她的风险吗?是否应该在同意过程中提出额外调查结果的可能性?
• 朱迪没有任何变异目前与疾病相关-一些罕见形式的四肢肌肉萎缩症是由尚未确定的突变引起的。如果他们在未来被确认，而朱迪确实携带了这样的突变，是否应该重新联系她?

本案例研究仅突出了基因检测所引起的一些伦理问题的一小部分样本。要更详细地探索关键的困境，请查看下面链接的文章。