代谢途径中改变自闭症大脑发现可能导致一种新的诊断试验

最近发表的一项研究,科学家们Skoltech神经生物学中心和大脑恢复(CNBR),伊坎的西奈山医学院(美国纽约ismm),科隆波茨坦马克斯普朗克研究所,研究所(德国)发现有差异代谢物浓度在健康人类和自闭症谱系障碍(ASD)。这项研究的结果发表在《自然》杂志上通信生物学日报》。

使用没有针对性质谱(MS)研究人员测量的浓度超过3666种不同的分子聚集在16个代谢途径从血液和尿液样本。有趣的是,不同的代谢途径是指出健康样本和自闭症之间样品由多个人类进化的影响。这使得作者表明自闭症破坏小说进化机制。“一些早期的研究明确指出,尿液和血液中代谢物浓度的差异但低于建立可能连接到大脑的过程。我们的团队集中在前额叶皮层,我们确定了一系列ASD-specific代谢特性。我们比较代谢物在人类大脑的大脑中那些黑猩猩和猕猴,发现自闭症影响进化新颖的代谢途径,“Ekaterina Khrameeva Skoltech助理教授说。

自闭症的诊断完全依赖病人的临床医生的观察——目前不存在生理诊断工具。作者的暗示研究关注自闭症的代谢成分可能会改变这一点。我们采访了髂骨Kurochkin在Skoltech研究科学家,获得他的视角研究。

莫莉·坎贝尔(MC):先前的研究已经暗示ASD病理代谢组件吗?你的学习如何推进这项研究?

髂骨Kurochkin (IK):迄今为止,大约有20 ASD个人和健康对照组相比代谢组学研究。大多数的这些研究调查在尿液和血液代谢改变,且只有一个研究是在大脑小脑。在这些研究中,结果表明,有大量的代谢物改变在ASD。此外,我们的实验室以前表明,自闭症个体的前额叶皮层在lipidome水平不同于健康对照组,所有代谢物的水溶性部分。补充这一发现,我们决定研究水溶性代谢物的一部分在我们的新研究。

我们的研究表明,血液中的代谢变化检测可能的代谢物强度的变化发生在大脑中,我们发现同样的前额叶皮层的代谢途径是改变自闭症个体在他们的血液。此外,这一结果为ASD诊断工具的设计提供了契机基于代谢物的浓度测量血液或尿液样本。

主持人:你为什么选择特别集中在前额叶皮层在你的学习吗?

翼:自闭症的特征是复杂的认知的发展破坏特征,尤其是底层通信和社会化。我们决定专注于prefontal皮层,因为这是涉及复杂的联想功能的大脑区域包括推理、规划、和社会行为中断在ASD。此外,前额叶皮层出现最近在灵长类动物的进化,这就是为什么它是一个有趣的对象上下文中的进化。

主持人:请您能描述一下你的方法论研究,为什么你选择采用特定的技术,例如女士吗?

翼:代谢物的测量使用液相色谱结合强度进行了质谱分析(质)在积极和消极电离模式。在这个项目中,我们决定使用没有针对性质想找到尽可能多的代谢物在ASD改变;针对女士关注一组预定义的代谢物,没有结合我们的研究目标。代谢物可以测量使用核磁共振(NMR),但是这种方法也不能检测大量的代谢物。

MC:你发现了一个显著区别健康和自闭症个体的代谢途径。这些发现有临床价值做什么?

翼:我们相信,在不久的将来,经过广泛验证,其中的一些代谢产物可以作为早期诊断自闭症的工具。目前,没有实验室测试ASD所以医生依靠观察幼儿的行为和听父母的担忧。这样的诊断工具将会产生巨大的差异。

主持人:是你惊讶的发现吗?

翼:是令人惊讶的看到,ASD血液和尿液的代谢通路中断也改变了大脑的自闭症个体。然而,应该注意的是,这里我们讨论的是代谢途径而不是单个代谢物,并不是所有个体大脑中代谢物的变化反映在生物体液。

我们还惊奇地发现,有一群自闭症个体的代谢途径的改变,同时,他们也展示了人类进化的行为。进化小说通路在自闭症基因表达水平的改变,作为证明以前我们实验室的其他成员。具体地说,他们显示有一个突触基因的过量表达功能独特的人类,这也改变了自闭症。

主持人:你的研究的下一个步骤是什么?

翼:为了设计ASD诊断化验,我们将需要验证我们的发现广泛使用独立的样本集。具体地说,我们正在计划来分析大脑、血液、尿样收集使用相同的实验分析,统计框架。

髂骨Kurochkin与莫莉坎贝尔说,科普作家、技术网络。188金宝搏备用