组装基因组的拼图游戏

更低的成本和更快的测序速度是开放全基因组测序的潜力(WGS)平台常规,快速使用医学基因组数据的现实。这一目标的正确个性化医疗需要信息技术,可以充分利用WGS数据。为了解决这个问题,OmniTier Inc .)新的生物信息学平台,CompStorTM新生,需要一个新创基于变量调用方法,他们希望在2019年出版的细节。我们赶上了乔恩•科克Omnitier的首席技术官,讨论这种方法如何能比得上竞争对手技术,以及高性能计算方法如Omnitier希望把个性化医疗和提高生物学在未来几年的目标又迈进了一步。

Ruairi Mackenzie (RM): WGS组装方法究竟是什么?

乔恩·科克(JC):DNA组装技术就像解决一个拼图没有完成图像的先验知识;最后一张照片出现纯粹通过匹配每一块到其他部分的地方特色。试试这个真正的谜题,你会发现这个谜团仍然可以解决,但也需要很多时间。同样,DNA计算密集型装配技术可以超过替代品。全基因组测序(WGS)仅仅意味着谜题涉及到整个人类基因组。全外显子组测序等常用的技术分析,只有一小部分整个基因组,难题是小得多。因此,WGS组装通常被视为代表双重打击对所需的计算资源和成本。

RM:为什么变体叫个性化医疗的一个重要的问题?

JC:超过99%的你的DNA是相同的所有其他的人类。变化小的余数是什么让你,你——包括你的需要和对药物的反应、对疾病的易感性和其他医学上重要的现象。毫不奇怪,这是一个热门的研究领域,准确地识别这些变化,然后与个性化信息最有效的个性化治疗方案。WGS大会地址,首先,识别的步骤。

RM: CompStor如何^TM新生与其他WGS技术有何不同?

JC:Alignment-based变体叫如今已被广泛使用。重温谜题类比,对齐技术就像解决一个拼图,当你确实有先验知识的完整的图片,参考基因组,指导你。难题已经解决了,一块一块的,通过匹配每个拼图的参考。这种方法适用的大部分时间,但也许你可以看到问题:特定的难题得到解决(基因组)是不一样的参考。如果拼图的区别和相应的参考位置足够小,仍然可以被放置。但如果一块代表着一个庞大的或复杂的变化,就像没有任何参考,然后块不能放置,变异的对齐方法无法识别。基于变量调用没有这个基本的限制,并且可以识别这种变化,因为它不完全依赖于参考。

RM: HPC更一般如何帮助基因组学?

JC:具有挑战性的计算问题存在在生物信息学领域。在基本测量水平,解决类似的问题CompStor新生无处不在:在转录组,与RNA分析;蛋白质组学、蛋白质的分析;和其他地区。在这些复杂的计算需要梳理,经常从非常间接的和廉价的测量,到底是怎么回事。总结相关信息从这些基本的测量是困难的甚至在一个主题。想象这些信息结合数千人,然后数百万,数十亿的主题搜索模式。HPC不仅将有助于这一地区的调查,这将是一个基本需求,因此行业分析师预测更多的HPC生物解决方案在2019年出现在市场上。

RM:我们预计什么时候可以听到你出版面向自然方法?

JC:我们预计2019年春季出版。的预印本与梅奥诊所的研究人员共同纸个性化医学中心目前可用www.biorxiv.org而在www.omnitier.com。

乔恩·科克Ruairi J Mackenzie说,科学技术网络作家188金宝搏备用