挑战和转化信息的承诺
减少成本的下一代测序的基因组测序和扩大效用(上天)技术对表达式,甲基化和单细胞分析导致这些技术转化研究人员的广泛采用。,有一系列新的挑战来自数据管理集成不同的数据类型,利用分子和细胞的洞察力这些技术提供到诊所。关注使用转化信息,分析和管理的分子和临床数据,转化研究已成为永远重要的方面。在这个博客,风扇风扇,负责产品管理的副总裁DNAnexus公司专注于生物医学信息学和数据管理,讨论了转化的趋势信息,以及它如何开始彻底改变卫生保健。
介绍了转化信息
转化研究已经存在了很长一段时间。在高级别上,转化研究需要我们从基础研究和它相关的问题适用于现实世界的挑战。为医疗、转译研究旨在汇集特定领域的科学知识在遗传学、细胞生物学、统计数据,和其他科学学科,与疾病信息和临床护理,以产生可行的见解,病人带来更好的结果,往往通过新药的开发,新疗法或新标准的护理。最近基因组学技术,开发了新一代测序(门店),和更低的成本获得基因组数据与其他分子和细胞水平信息革新了转化研究方法和先进的计算分析的必要性。
转化信息本质上是使用生物信息学和统计学方法探索,合成,结合和解释数据,来自于实验室研究,临床研究中,电子健康记录,图像数据等成有用的见解。我们收到客户的一个共同的主题是“我们被淹没在了数据,但是饥饿的见解,将导致新疗法。“为了获得大量的知识结合临床、基因组学、蛋白质组学等组学数据,研究团队需要一个健壮的询问信息战略目标的数据发现,以及生物标志物的疾病进展和治疗反应。我们相信这是一个最好的方法,利用数据科学结合大规模计算能力管理、分析和理解所有方面的数据。
平移信息学的新应用程序
基因组学和转化信息已经显示出其潜在的促进药物开发和临床应用。我们看到越来越多的新疗法,可以针对特定的突变的病人。在过去,许多药物临床试验失败,由于混合反应的患者。现在许多试验采用挥动sequencing-based方法来扩大他们的数据覆盖,寻找分子特征(即生物标记),可以识别高和低反应者,他们可以提高他们的临床试验研究设计以及设计的药物开发。最终减少药物发现这有助于公司更迅速地找到一个匹配有前景的治疗,病人的人口,和潜在的伴侣诊断测试。这是有利于病人和公司,缩短临床试验和为市场带来有效药物更快。这是一个很好的例子Regeneron与Geisinger卫生系统的协作。他们检查的三个基因的遗传变异与家族性高胆固醇血症(FH)从50726名志愿者。他们比较使用标准遗传信息与临床的诊断速度标准,使用标准的临床标准,发现就会错过了近75%的情况下,指示潜在underdiagnosis和处理不足在日常保健,并演示了将sequencing-based基因组学方法的价值。
这也凸显了合作研究的必要性。我们看到客户请求的增加共享数据的方法,无论是在走廊或国际边界。它不再是可以成功地在一个位置,许多研究人员分布在全球范围内和公私合作研究项目激增(例如,英国生物库)。这反映了一个意识在研究社区产业只有通过合作才能克服重大挑战在药物开发和临床应用。
使用数据有效地转化研究
转化信息,最终,一个大数据的问题。非常大的数据量由于样本的数量和每个示例生成的数据量。划算的测序的出现,在过去可能只是少数基因组面板运行在一个小型临床研究已经飙升到巨大的数据集,如英国生物库,基因组学英国,或者在美国我们所有人计划——所有这些都将产生全外显子组或全基因组数据数量从100000年到1000000年。这一前所未有的规模和数量需要新的工具和方法。笔记本电脑将不再满足存储和分析大量的数据从最近的生物标志物,测序和基因研究。此外,隐私和安全的关注意味着研究人员必须监护人和保护者的数据,需要严格的指导方针和过程。在DNAnexus我们一直采取积极的方法,提供一个全面的安全与合规框架,包括标准,满足GDPR, FedRAMP温和,GxP等等。
大量的时间在药物发现的旅程花费在创建数据分析工作流程,采用多种方法和管道。研究人员需要一个灵活的平台,在那里他们可以构建一组最佳工作流和部署自己的专有和开源工具,共同努力加快科学。
利用平移信息学并非没有挑战。其中一个挑战围绕数据集成。为了加速医学发现,基因和表型数据的集成需要大规模发生。一个很好的例子,这是一个项目我们已经参与Regeneron制药。他们建立了一个世界上最大的基因数据库,配对与外显子测序电子健康记录(EHRs)近500000人计划序列的很多,很多。他们把表型信息电子医疗纪录与外显子组数据为突变,我增加或减少特定疾病的风险。Regeneron与DNAnexus提供支持他们的数据分析工作的技术骨干和使他们的研究伙伴安全地共享和管理大规模遗传和临床资料和工具。为小说的科学见解铺平了道路。
转化研究和个性化医疗
转化研究可以帮助我们使医学更精确和个性化。我们看到新类的药物更专门针对肿瘤患者的肿瘤分子的状况。而在过去有一个放之四海而皆准的方法对处方药物,精密医学患者个体化治疗。最近的一些例子新药审批Keytruda——第一个癌症治疗任何固体肿瘤与特定的遗传标记,Kymriah批准——一辆t细胞疗法来治疗某些与b细胞急性淋巴细胞白血病的儿童和年轻人,或Onpattro——(目标RNA-based疗法治疗一种罕见的疾病。所有这些药物利用基因组学的理解目标特定的突变。
这两个领域,医学转化研究和精度,可以有效地工作在串联转化研究提供的见解可以帮助通知给每位患者治疗决策。这是一个激动人心的时刻是在精密医学领域,DNAnexus致力于创新在这个区域和授权前瞻性转化研究人员瞄准改善患者的结果。
关于作者:风扇风扇,产品管理副总裁,在DNAnexus,与前景密切合作、客户和DNAnexus团队推动产品愿景和战略。粉丝加入DNAnexus从Adobe,她担任产品管理主要负责云计算文档效率服务。Adobe之前,她领导产品管理模式N,直接与一些世界上最大的
