生物信息学如何用于癌症精准治疗

以下文章是丹尼尔·埃尔格特撰写的一篇观点文章。本文仅代表作者个人观点，并不代表科技网络的官方立场。188金宝搏备用

癌症是最普遍、最具影响力和最具挑战性的疾病之一。它影响每个人，无论是个人还是通过家庭成员。治愈癌症已经成为现代社会的目标之一，精准医疗是有望帮助我们实现这一目标的进步之一。精准医疗是一种基于个体的基因、环境和生活方式开出治疗方案的方法。

随着我们开发精准药物的能力不断增长，我们的发现可以影响我们进行实验和临床试验的方式。这是因为传统的药物发现和临床开发方法涉及大量的异质性;同样的治疗方法对不同的人和不同的肿瘤有非常不同的效果。这些方法没有考虑到患者的特定基因以及肿瘤细胞的突变和微环境。

精准医疗，特别是精准癌症治疗的目标，是不再笼统地陈述一种治疗方法在一般人群中的有效性，而是朝着确定每个病例的具体细节，并对治疗方法的表现做出准确预测的方向发展。

大数据如何提供精准医疗

为了继续推进精准医疗，研究人员需要大量高质量的数据。随着时间的推移，随着测序技术和数据处理的改进，科学家已经开发出高通量测序和分析大规模遗传数据的能力，例如整个外显子组和RNA转录组数据。然而，相邻的生物分子数据对于开发精准药物同样重要。我们不仅需要确定存在哪些突变，还需要确定这些突变在多大程度上影响了不同蛋白质的表达。我们需要了解患者免疫系统的细节及其在肿瘤微环境中的活性。

除了遗传和生理数据，对研究人员来说，获得临床数据也很重要。这包括从临床访问期间的测量到治疗方案和反应的细节。这些数据通常很难获得，因为在中心之间甚至临床医生之间观察和记录数据的方式缺乏标准化。

收集这些数据使我们能够优化资源的使用，并为患者提供更有价值的护理。真实世界的证据，或在对照临床研究之外收集的临床数据的分析，可以填补传统临床试验留下的空白，包括识别罕见事件和副作用。临床基因组数据是一组临床和基因组数据的组合，也可用于简化药物发现过程，通过帮助识别靶向基因、潜在治疗方法和使用模拟测试潜在治疗方法。未来，临床基因组数据将被整合到临床试验过程中，使临床试验更有效地进行。

这是一项艰巨的任务，不仅需要研究机构和癌症中心的合作。建立和维护利用大数据进行精准医疗的努力需要一个重要的基础设施。以前的学术和政府计划，如癌症基因组图谱项目，没有适当的结构来完成这一点，因为缺乏一致的资金。

标准化:药物开发中数据的挑战

生物信息学领域的一个重大挑战是需要以标准化的方式收集和组织数据。医疗保健系统收集的临床数据差异很大，有时在系统内部也存在差异，因此很难将数据用于统计目的。标准化数据包括制定标准协议，以确保收集的数据在统计上是有用的，并尽可能多地收集信息。为此，必须不断监测所收集的数据，并更新程序。这是一个不断发展的系统，需要所有利益相关者的积极参与。

我是公司的首席数据和分析官M2GEN该公司收集、合成和分析来自18个领先癌症中心的临床基因组数据肿瘤研究信息交换网络(方位)。这种合作关系使我们能够使用严格的协议收集和标准化临床基因组数据，确保数据尽可能干净和同质。然后，我们与我们的研究伙伴合作，以对对抗癌症有意义的方式分析数据，无论是对肿瘤环境的微生物组进行测序，识别具有治疗潜力的新分子，还是确定顺序治疗的最佳策略。

要实现精准医疗的全部潜力，还有相当多的工作要做，但卫生保健利益相关者开始认识到标准化数据收集和分析的价值。M2GEN只是众多致力于完善数据收集、分析技术并在临床和研究实验室有效利用数据的组织之一。此外，研究人员继续寻找机会，以增加这些数据集中所代表的患者的多样性。我们致力于确保精准医疗的发展包容所有人，不分种族。通过这样做，我们不仅能够为代表性不足的群体提供更多的医疗资源，而且可以通过研究更广泛的人类基因组及其变异来推进精准医疗。