生物制药的信息:2022年的价值创造和ROI

每年初,伟大的,在每一个行业都要求他们预测未来一年。什么是热的,什么不是。生命科学和医药行业,出版商致力于这些行业,也不例外。在过去的几周里,我读过有趣的意见,例如:在规模更大、更复杂的数据集,机器学习的潜力(毫升)和人工智能(AI)来简化从综合数据,提取的见解和单细胞蛋白质组学的兴起。

有很多评论,探索这些概念的潜在重要性,例如谷歌艾未未的2022年计划¹和一篇关于单细胞蛋白质组学的中心舞台²,所以,在这篇文章中,以及增加的争论,我将强调一些实际例子信息学有实际影响的新思维。此外,我建议,在2022年,一个相关的主题应该是心中最关切的药物发现和开发人员,和他们的生物信息学的同事,即:“怎么我的科学数据管理和计算平台创造附加价值和投资回报(ROI)今年对我来说吗?”

机会——从疾病病因药物在诊所

获得的理解底层的基础疾病一直在一个常数驱动医药研究和开发。数据,允许一个新的分子实体(NME)推进通过发现和形成阶段,成为候选药物进入临床试验,并获得市场认可,长期以来一直是药物开发的货币。巨大进步在基因组学、蛋白质组学和代谢组学在过去三十年中推动了biotherapeutics的兴起和生物制药行业的发展。例如,在2021年,50 nm FDA批准的100年^th单克隆抗体产品。³此外,第一个喀斯特抑制剂对癌症和阿尔茨海默病的第一种抗体抗体在2021年被FDA批准。⁴

回首过去,很多人认为第一个人类基因组测序后,理解疾病和药物发现将简化。然而,我们现在知道,生物系统更复杂,大量的数据需要确定疾病和治疗。它是如何利用这些数据,如何将关键领域继续发展。

进步产生巨大的数据集

近年来,生物银行已经发展成为药物开发的核心资源。许多国家已经或正在开发当地生物银行,包括英国(英国生物库)、中国(Kadorrie),日本(刘正),美国(我们)和芬兰(FinnGen)。英国生物库(UKBB)有7400个类别的表型与单核苷酸多态性(SNP)和全外显子组测序(韦斯)数据从500000年参与者——人口健康数据的可用性的一个重要里程碑。现在开始全基因组测序和蛋白质组学。

由此产生的巨大的多维数据集的关键应用程序能够执行临时数据集的分析。有一些重大的障碍,这样做。首先,算法的复杂性,如连锁不平衡(LD)使他们非常复杂的获得和限制了计算独联体地区而不是inter-chromosomal计算。LD提供见解遗传相互作用,可以加上已知的物理交互数据集测试生理相关物理交互哪里有遗传证据表明指向一个人类表型当特定突变的总和。自LD代表一个巨大的计算空间,是找到一种方法来计算LD的关键。当这些数据加上丰富的表型信息的收集,负担测试才能发现突变在两个位点之间的两两关系,对突变是重要的。LD和疾病负担测试可以发现小说司机和交互不是以前被认为参与了疾病的发展。

所示的说明这种力量是ASHG海报⁵KCNJ1基因的突变,参与巴特综合征,和蛋白质相互作用的细胞内的脚手架,SLC9A3R1 / SLC9A3R2,测试对LD和负担。英国生物库的数据集被用来提供同义突变和表型信息。结果显示一个非常强大的联系特定的突变蛋白和红细胞生产和肝脏炎症(假定的前兆非酒精性脂肪肝(纳什))。能够揭示小说疾病蛋白质连接是一个非常强大的工具在理解疾病起始和进展。

添加更多的复杂性,单细胞核酸测序产生数量级的数据比传统测序方法为药物发现和改变了游戏。现在,单细胞蛋白质组学的目的是让我们更接近的动态post-transcription表型信息更好的通知以及疾病诊断和药物反应,例如。最近的实验,结合小说微流体技术与质谱可以测量约1000蛋白质/ proteoforms每个细胞,流式细胞仪和大规模的血细胞计数方法相比,仅限于识别大约50每细胞蛋白质。^6、7

在单细胞水平结合基因和蛋白质组学数据将允许简单测试以及分子生物学的核心范式,以及假设的快速确认来自大型人类基因数据集。银行数据进一步增加,毫升的前景和/或人工智能解决方案数据的解释和价值创造。然而,从我所知道的,即使是最乐观的前景表明,它需要3 - 5年毫升和人工智能成为建立,成为创造价值的医药和医疗保健战略。

创造价值与生物信息学

这里讨论的主题和例子突出重要的生物信息学挑战,面对行业。综上所述,他们指出,必须成功的核心研究和药物发现2022年的努力:建立一个组织内部能力收集、牧师和管理、计算、分享和询问的所有相关数据在每个阶段的发展旅程。

是有效的,这必须完成的方式研究scientist-friendly,作品在大规模数据集的规模,并提供可预测的,具有成本效益的性能因此组织可以显著缩短时间,回答更多的大问题,加快商业化的发现。

从来没有更确定的是数据驱动的发现和开发决策,而且,在2022年,信息平台和方法必须评估在解锁的能力价值和提供可衡量的ROI从山上的可用数据。

关于作者:

扎卡里·Pitluk博士是生命科学和医疗的副总裁Paradigm4。他在销售和营销工作了23年,从一个百时美施贵宝医药代表生命科学技术公司的管理角色。自2003年以来,他的立场包括业务发展副总裁在Proveris首席商务官基因网络科学和科学。扎克担任耶鲁大学的学术职位的分子生物物理学和生物化学:副研究员、博士后和研究生,被命名为合作发明者在很多专利。

遵循在LinkedIn Paradigm4。

引用:

1。Gopani a Google艾未未的2022年及以后的计划。分析印度杂志。https://analyticsindiamag.com/google ais -计划- - 2022和- beyond/。2022年出版。访问15^th2022年2月。

2。Perkel j .单细胞蛋白质组学中心舞台。自然。2021,597 (7877):580 - 582。doi:10.1038 / d41586 - 021 - 02530 - 6

3。穆拉德a FDA批准100单克隆抗体产品。自然评论药物发现。2021;20 (7):491 - 495。doi:10.1038 / d41573 - 021 - 00079 - 7

4。穆拉德a . 2020年FDA药品批准。自然评论药物发现。2021;20 (2):85 - 90。doi:10.1038 / d41573 - 021 - 00002 - 0

5。Colosimo Sarangi Pitluk, Z,年代,M,摩尔,年代,彼得森,M, Poliakov,。ASHG事件。2021年。确定合成同义突变之间的相互作用在英国生物库使用REVEALTM韦斯数据:生物——项目# 2881

6。Vistain, L,茶,单细胞蛋白质组学。生化科学趋势。2021年。https://doi.org/10.1016/j.tibs.2021.01.013

7所示。Perkel, j .单细胞蛋白质组学中心舞台。自然。2021年。https://www.nature.com/articles/d41586 - 021 - 02530 - 6