罕见病是临床医生和科学家的难题，因为研究其病因极具挑战性。因此，许多患有罕见疾病的患者往往得不到诊断，这是一个可悲的现实，使他们的护理管理成为一个困难的过程。
罕见基因组研究所为未确诊的罕见病患者提供支持的非营利组织2019罕见病日他们使用了策划基因组搜索引擎的临床决策支持工具Genomenon来诊断一个罕见的病人。我们采访了Genomenon的创始人兼首席科学官Mark Kiel医学博士和Rare Genomics Institute的首席运营官Romina Ortiz，以了解更多关于这种技术在罕见疾病中的应用。
Ruairi MacKenzie (RM):快速诊断如何帮助罕见疾病患者
罗米娜·奥尔蒂斯(RO):不幸的是，从症状开始出现到得到准确诊断的平均时间将近5年。在此期间，患者平均要看7个不同的专科医生。通常情况下，当一种疾病很罕见时，患者必须前往州、国家甚至世界各地的许多不同地点，才能找到为数不多的专家。
与此同时，典型的诊断测试不太可能发现罕见疾病。诊断的延迟，或我们所说的诊断奥德赛，已被证明会导致不适当的检测、治疗和错失机会，导致发病率(疾病的严重程度)和死亡率的增加。
在Rare Genomics，我们亲眼目睹了等待诊断而死去的病人。而那些活下来的人都很绝望，用他们仅有的一点资源来实现这一目标。更快的诊断意味着让这些家庭知道是什么造成了这种伤害，它给出了一个合法的基因答案，他们可以用它来更快地进行适当的覆盖测试，治疗，并有希望治愈。它还为他们与其他患有相同诊断的患者建立了一个社区。这个社区可以为那些长期感到孤独和孤立的家庭分享资源、建议和友谊。
RM: Mastermind如何确定哪些基因变异可能与特定的患者相关?
马克·基尔(MK):当一个病人被诊断患有一种罕见疾病时，他们的DNA可以被测序，以找到可能导致这种疾病的遗传变异。患者的DNA档案经过筛选，以寻找在人群中不普遍存在的罕见变异，遗传学家对每一种变异进行研究，以确定是否有任何科学证据将该变异与特定疾病联系起来。
通过将所有的科学证据放在遗传学家的指尖，Mastermind加速了变异研究。通过搜索Mastermind，遗传学家可以全面了解与患者变异、疾病背景相关的所有已发表研究，并深入了解每篇文章，以快速找到做出诊断所需的相关信息。
莫莉·坎贝尔(MC):在哪些方面，Mastermind的能力比目前可用的其他基因组分析工具更强大?
可:Mastermind使用高速自动化流程、Genomenon专有的基因组语言处理(GLP)和人工智能来索引整个基因组科学文献语料库。通过这个过程，Genomenon索引的内容比领先的手工数据库多100倍，提供的基因组内容是竞争对手发现的20多倍。
与手动管理的变体数据库相比，Mastermind有几个明显的优势:
1.全面性:Mastermind是全球最全面的基因组文献数据库，涵盖超过620万篇基因组科研文章和410万种基因组变异。Mastermind每周更新一次，以确保搜索引擎可以找到最新的研究。
2.速度:人工智能、机器学习和基因组语言处理等技术的应用，结合复杂的过滤和排序算法，以这样一种方式组织Mastermind数据，从而大大缩短查找所需研究的时间。用户反馈显示，他们研究患者基因变异的速度比之前的方法快10倍。
3.可伸缩性去年有超过50万篇新的基因组出版物发表，不断增长的研究数量对于手动管理工具来说实在是太多了。Mastermind的基础设施与世界研究保持同步，因此它将始终是基于证据的解释的最佳来源。
MC:考虑到文献中的一些基因研究可能比其他研究质量更高，Mastermind如何确定它从中提取数据的研究的可靠性?
可:Mastermind从所有已知的科学出版商那里寻求基因组数据，并将其无偏见地呈现给研究人员，以提供最全面的文献景观视图。Mastermind的首要任务是敏感性，也就是说，搜索结果的全面性。如果有一篇论文包含了患者的变异，目标就是找到它并在搜索结果中显示出来。
然后，Mastermind进一步确保最佳结果上升到顶部:搜索结果根据出版物质量排名、引用和与搜索词的相关性进行优先级排序和临床相关性显示。
MC:你的新闻稿提到了“几年前还没有的技术”。有什么新技术可以让Genomenon进行搜索?
可:Mastermind使用人工智能和机器学习来阅读每一篇发表的科学医学论文的标题和摘要，其中超过3000万篇!然后将包含基因组信息的论文全文编入索引，以开发基因组景观的最全面的视图。迄今为止，Mastermind已经索引了超过620万份基因出版物的文本，并在这些文章中发现了超过410万个变体。
在出版物中发现的基因组数据是通过Genomenon的专利基因组语言处理(GLP)处理的。GLP比自然语言处理更复杂，它可以识别作者描述基因或变体的每一种方式，并过滤掉可能被误认为基因组数据的错误信息。
然后，数据在一个多面网络界面上呈现，利用复杂的算法首先显示最相关的结果。高级筛选允许用户广泛地搜索最大敏感性或狭窄地搜索最佳特异性。
RM:期刊如何让临床医生和像Mastermind这样的工具更容易获取可以帮助患者的数据?
可:科学界和出版界就如何让研究更容易获得，更好地帮助患者获得拯救生命的信息展开了激烈的辩论。bet188真人Mastermind通过提供与患者基因组数据相关的bet188真人已发表研究的最全面的景观，为这些社区架起了桥梁。一旦确定了关键论文，Mastermind会将研究人员带到期刊网站上查看或购买他们做出最终诊断所需的文章。
Mark Kiel和Romina Ortiz接受了技术网络科学作家Molly Campbell和Ruairi MacKenzie的采访。188金宝搏备用
