样本的可靠性和数据分析:克服挑战
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可靠的样本生成科学有效是至关重要的,高质量的数据。没有严格的审查样本,研究者不可能真正理解他们的实验结果产生的背后是什么。加上样本的可靠性、数据分析被认为是一个重大的挑战在现代生物学,特别是由研究人员的数据量继续增加。如果数据分析瓶颈,任何数量的高质量的数据可以去浪费和阻止我们发现躺在看不见的模式。
幸运的是,研究人员广泛的解决方案是新兴的市场,让他们确认样品和分析数据的质量是他们生产的一种有效的,有意义的方式。
阿瑟:你相信我们现在接近阶段重大突破将成为家常便饭?
后基因时代是一个激动人心的时刻和遗传学研究进展已经大大加速了下一代测序。例如,使用安捷伦的全外显子组测序SureSelect人类所有外显子工具帮助基因研究者识别因果基因超过50孟德尔疾病和许多更复杂的疾病,因为它推出5年前。
幸运的是,研究人员广泛的解决方案是新兴的市场,让他们确认样品和分析数据的质量是他们生产的一种有效的,有意义的方式。
阿瑟:我们读过,许多研究人员都不知道样本的可靠性的问题,导致低质量数据。安捷伦帮助研究人员如何克服呢?
赫尔曼Verrelst(高压):了解起始物料的质量/完整性和数量对实验的成功至关重要,因为它告诉研究者协议是否需要修改或者样品不适合下游加工。此外,理解每个样本的质量和数量通过关键协议步骤过程中样品制备的成功提供了重要信息。安捷伦科技公司是一个领导者在提供工具的质量评估和定量RNA, DNA和蛋白质样本,其中包括:
安捷伦2100生物分析仪系统-提供高质量的数字数据大小,定量和质量控制的DNA, RNA,蛋白质和细胞在一个平台上。RNA数量完整性(RIN) RNA的行业标准评估完整性而高灵敏度的DNA分析是在回应的需要开发人员需要精确的质量控制(QC)和少量的DNA的定量(到5 pg / ul),如执行下一代测序(门店)。
4200 Tapestation系统-提供自动化的样品处理(96个样本)的DNA和RNA样本无人值守徒步逃犯操作快速而可靠的样品质量控制在任何门店,微阵列(aCGH)或定量PCR工作流。的基因组DNA (gDNA) ScreenTape化验,安捷伦4200 TapeStation系统分离和分析DNA样本超过60000个碱基对。gDNA质量的检测提供了一种数值测量,DNA完整性(DIN)数量,标准化gDNA QC跨多个样本。gDNA分析理想等样品的高通量筛选gDNA源自formalin-fixed石蜡包埋组织(FFPE)。
安捷伦2100生物分析仪系统-提供高质量的数字数据大小,定量和质量控制的DNA, RNA,蛋白质和细胞在一个平台上。RNA数量完整性(RIN) RNA的行业标准评估完整性而高灵敏度的DNA分析是在回应的需要开发人员需要精确的质量控制(QC)和少量的DNA的定量(到5 pg / ul),如执行下一代测序(门店)。
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捷FFPE QC工具——FFPE组织代表分子癌症研究的一个有价值的样本来源。这些样本提供一个上下文组织在一个特定时间点的快照和阶段的疾病但高度挑战性的分析,特别是使用下一代测序。DNA来自FFPE经常高度分散,与蛋白质交联,高比例的单链DNA,使它具有挑战性的适配器结扎和放大,步骤序列库的准备是成功的关键。
安捷伦挥动FFPE QC工具是qPCR-based试验,使功能性DNA质量评估的输入DNA之前准备下一代测序库。这种设备使DNA的完整性的评估以及准确的定量amplifiable模板准备进入图书馆。此外,优化的SureSelectXT门店目标浓缩启用工作流基于样本质量分数。当与安捷伦一起使用AriaMx qPCR仪器,这个分析提供了准确、快速评估FFPE样品的质量。
阿瑟:数据分析的瓶颈一直被作为一个重要的障碍,安捷伦的信息学产品如何帮助以及如何进一步在我们2 - 3年前吗?
高压:安捷伦科技公司已经开发了一个完整的组合互补的软件解决方案,使门店和微阵列数据的快速分析和解释不需要复杂和昂贵的生物信息学基础设施。
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门店数据分析,安捷伦科技公司SureCall软件地址临床研究人员的需求分析报告的目标浓缩门店数据,消除数据分析作为一个瓶颈。分析SureCall始于原始读取从Illumina公司HiSeq / MiSeq或对齐的离子激流测序的基因组DNA纯度与安捷伦的SureSelect OneSeq或HaloPlex目标浓缩在一个简单的3步与最佳开源工作流调用者优化算法和一个内部开发的变体数据从癌症和宪法获得样品。SureCall支持各种各样的分析包括单样本,Tumor-Normal两、三人和OneSeq CNV和突变分析。SureCall软件是可以免费获得的安捷伦的门店目标浓缩产品的用户。
安捷伦全息微阵列分析CytoGenomics软件地址cytogeneticists的需求进行分析和分类的计算全息和全息+ SNP数据从宪法和血液癌症样本。CytoGenomics提供了一个简化工作流自动化支持数据上传和人类基因组的分析和包含优化算法准确检测变化和copy-neutral变化,包括LOH和乌利希期刊指南。临床研究人员可以抑制、分类、编辑和注释畸变和生成报告和软件是专门为细胞遗传学研究将数据转换成生物背景。像SureCall CytoGenomics是安捷伦的免费用户CGH微阵列产品。
虽然已经取得了显著的进展在发展中解决方案处理大量数据的存储和计算(特别是门店)和单核苷酸变异的发展更好的识别算法,插入/删除,放大/复制(重组),下一个挑战是功能基因组数据的解释。
为了解决这个问题,安捷伦科技公司Cartagenia(2015年5月),为变体提供软件解决方案的评估和报告临床基因组学从下一代测序和微阵列数据。独特的适应常规临床实验室,Cartagenia的解决方案FDA-registered豁免类我在美国和医疗器械类医疗设备在欧洲。Cartagenia板凳平台允许技术人员,实验室主任和临床医生来可视化,评估和报告临床遗传学数据在患者信息的背景下。
Cartagenia平台还提供了深度对财团合作实验室的支持。数据共享已成为社会的基本要求,以及通过公共和私人财团,用户可以连接和池他们的罕见疾病知识和可操作的结果。
阿瑟:关于克服与遗传学相关的问题研究,这对提供合适的工具和改善教育方式是多少?
高压:有基本的挑战与人类遗传学和癌症遗传学研究等相关样品的可用性和质量,肿瘤异质性、成本效率、time-to-results和数据分析与解释。基因组学临床研究人员要求高质量,精度的解决方案,使他们能够克服这些挑战,获得准确的和有意义的结果。安捷伦科技公司致力于提供这样的解决方案就是明证,比如我们最近的产品介绍GenetiSure预选微阵列分析单个细胞在胚胎的比较基因组杂交(CGH),OneSeq目标浓缩试验检测全基因组基因拷贝数异变,LOH和突变在一个单一的反应,HaloPlex海关目标浓缩系统标识非常低的等位基因频率在癌症样本和变异Cartagenia板凳clinical-grade数据解释支持软件(参见Qn 2 Cartagenia长椅上的更多细节)。
实现精密医学的承诺是很重要的一些灵敏度高的可用性,高精度基因组学与教育和协作解决方案。安捷伦科技公司合作伙伴与我们的客户紧密合作,教育别人各种各样的话题包括:
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- 分享最佳实践和经验共同克服挑战的能力
- 公用事业等多种技术相结合的微阵列,挥动和鱼来的活动旨在确定疾病有关的变异和疾病获得更全面的视图
- 癌症诊断和分子技术的潜在效用如何通过易于使用的工作流实现的解决方案
阿瑟:你相信我们现在接近阶段重大突破将成为家常便饭?
后基因时代是一个激动人心的时刻和遗传学研究进展已经大大加速了下一代测序。例如,使用安捷伦的全外显子组测序SureSelect人类所有外显子工具帮助基因研究者识别因果基因超过50孟德尔疾病和许多更复杂的疾病,因为它推出5年前。
我们希望看到更多的变异生物标记和基因强劲目标被确定使用精密微阵列和门店等基因组学技术和他们的应用程序在测试和治疗个体化护理。
赫尔曼Verrelst说阿什利董事会,管理编辑技术网络。188金宝搏备用
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