请求系统基因诊断欢迎光临!

在这里你会发现这两个中心提供的基因测试。搜索您的测试,在线填写表格,打印和发送材料。另外,您可以通过创建一个帐户的灰色酒吧,你也可以保存你最喜欢的测试,你可以快速找到他们。


请求系统基因诊断欢迎光临!

步骤1 -账户/登录
创建一个帐户或登录。使用一个账户你自己的信息将被保存在订购过程。另外您可以保存喜欢的测试您的帐户。
步骤2 -搜索
搜索条件,基因或服务(外显子组或数组)“搜索”。或者你可以搜索您感兴趣的测试通过单击右侧“测试/条件”“测试/服务”
步骤3 -测试细节
查看测试的细节(如周转时间,方法,首选材料等)或直接将测试添加到购物车。在考试前可以添加到购物车需要作出选择如。的完整的测试分析家族性突变的有针对性的分析。除了测试由马斯特里赫特联电+可以regonized上标1的名字/标题测试(如。FLNC——cardiomyopathie1)。
步骤4——购物车
另一个测试可以添加到购物车也可以继续订单。
第五步——个人信息
病人的细节,临床信息和自己的信息(请求医生)可以在线填写。
步骤6 -确认
检查并确认请求。
第7步-请求表单
下载并打印生成的申请表(pdf),而且,如果需要,手动添加信息缺失的患者(如家庭树的信息)。
步骤8 -发送
包装和发送材料连同申请表。如果材料已经出现在我们的实验室,我们仍然需要接收打印申请表(在这一点上请求形式通过这个系统不会自动发送)。只有在收到申请表后可以开始调查。
步骤9 -完成
当我们收到申请表和材料状况良好我们将开始调查。

我们不断完善这个系统。在不久的将来,我们的目标是生成可能发送请求表单数字到我们的实验室。


新闻

韦斯面板“男性不育”

阅读更多

你有反馈或问题吗?

什么我们可以做得更好吗?您的反馈有助于我们改善。


你有反馈或问题吗?

什么我们可以做得更好吗?接下来我们应该添加什么?我们在干什么呢?您的反馈有助于我们改善。

请将您的反馈:gen@radboudumc.nl

(快速)外显子组测序查看我们的外显子组的内容面板

在这里你还可以找到我们的面板的以前版本


(快速)外显子组测序查看我们的外显子组的内容面板

下面你会发现我们所有的外显子组板,快速外几乎在每一个面板中选择选项。通过点击感兴趣的小组你会发现所有的细节,这个测试(例如答,面板的价格和内容)。

概述的所有基因的外显子组测序分析服务,和小组感兴趣的基因所在可以通过找到Genelists 以前版本的韦斯面板
这些外显子组面板经常收到一个更新,哪些基因被添加(或移除)基因的面板。咨询以前的版本基因的面板。

外显子组测序一般
如果你想知道更多关于外显子组测序请访问我们外显子组测序诊断页面

政策的研究
披露偶然发现点击查看我们的政策在这里

请求和知情同意表格

在这里下载几个脱机使用的形式。


请求和知情同意表格

下面你可以找到:

周转时间、材料和价格

阅读更多对于我们的周转时间,球迷们的材料和价格。


周转时间、材料和价格

点击在这里查看我们的周转时间,首选的材料和我们的服务价格。

在订购时一个特定的测试中,您还将了解周转时间,需要哪些材料和价格分析。

请访问我们的基因诊断方法页面查看更详细的说明材料和运输条件。

实验室信息


关于我们

倡议Radboudumc &马斯特里赫特联电+


关于我们

关于我们:

部分基因诊断的遗传学,和转化代谢实验室部门的实验室医学(奈梅亨的Radboudumc)始于2013年,一个密集的和深远的合作部门临床遗传学的马斯特里赫特联电+。

在一起1我们能提供一套完整的基因和酶,对国家和国际医生/生化测试。我们提供大量acuired诊断、遗传或先天性疾病。新的测试后在诊断中实现一个广泛验证符合现行的质量标准。

我们专业知识中心和互补共同制定和实施最新技术。所有基因和酶——/生化测试这两个中心是在同一个(这)订购系统,不管测试执行。


我们的团队:

我们的团队由热情的和有经验的人。有关我们团队成员的更多信息,请参见以下链接:Radboudumc,马斯特里赫特联电+。

1:执行的测试实验室可以regonized马斯特里赫特联电+上标1的名字/标题测试(如。FLNC——cardiomyopathie1)。

质量

我们的实验室是ISO 15189认证。


质量

基因诊断实验室的先进的技术和设备。在实验室能力语句描述了保证其质量。在这个竞争力语句的范围和实验室的操作列表。

保证质量,基因诊断是ISO 15189认证_2012(认证号M100)和参与相关质量评估项目(2001年以来)EMQN, UKNEQAS ceqa和CF网络(过去的两年见证书)。基因诊断Orphanet的网站上注册。

解释和命名法

遗传变异的解释和命名法。


解释和命名法

点击在这里查看我们的政策解释和命名法的遗传变异情况。

联系

Radboudumc &马斯特里赫特大学医学中心。


联系

Radboudumc,奈梅亨

部门的遗传学,部分基因诊断
开放时间:mon-fri 08:30-16:30
电话+ 31 13799年(0)24日36
传真+ 16658年31(0)24日36
电子邮件:info@gdnm.nl
快递地址
Radboudumc
基因诊断方法
815号公路
基尔特•Grooteplein 6525 GA奈梅亨
荷兰
邮寄地址
Radboudumc
基因诊断方法
815号公路
邮政信箱9101、6500 HB奈梅亨
荷兰

马斯特里赫特大学医学中心

临床遗传学实验室
开放时间:mon-fri 08:30-17:00
电话:+ 31 (0)43 38 71345
传真:+ 31 (0)43 38 77901
电子邮件: cmo.klin.genetica@mumc.nl
快递地址
马斯特里赫特联电+
临床遗传学实验室
Noordgebouw路线(14)
p . Debeyelaan 25
6229年HX马斯特里赫特
荷兰
邮寄地址
马斯特里赫特联电+
临床遗传学实验室
邮政信箱5800
6202年阿兹马斯特里赫特
荷兰

常见问题的

找到最常见问题的答案。


常见问题的

将请求到数字在实验室?

还没有。用这个系统,你可以在网上填写申请表并打印填写申请表为了一起寄样品到我们的实验室。请求将不会到达数字在我们的实验室。收到的样品连同申请表是最后的订单开始调查。

将结果和发票被发送如何?

T最终报告和发票将尽快寄出所有的结果和解释。

你们接受S2 / E112表单吗?

我们不接受S2 / E112形式。我们提供基因检测而不是住院治疗,因此我们没有义务接受这些形式。当我们进行基因测试比由contratcs荷兰健康保险公司,我们的遗传服务的成本从国外的人不健康保险公司补偿。而不是S2 / E112形式我们一起发送一个发票的最终结果是医生(或另一个账单地址,如果清楚地指示)。

我如何支付发票?

通常,在发票上,医生会说。应该使用另一个帐单地址,请注明清楚。接受以下付款方法;电汇、支票或贝宝。当用贝宝,请使用 info@gdnm.nl 电子邮件地址。

以防发票将由病人直接支付,我们将生成一个预付款发票,支付在我们开始分析。的预付款发票将生成管理和通过电子邮件发送给病人。

什么后果当测试取消引用医生(或病人)?

可以取消一个测试,但我们将不得不完全充电测试。只有一个测试还没有开始没有指控我们可以取消它。

外显子组数据被存储多长时间?

BAM-files将存储至少一年,VCF-files存储至少五年。VCF-files(未经文件)可以获得。文档的许可,病人需要提供。retreival原始数据的额外费用将(更多细节请联系我们)。

你们有提供全基因组测序吗?

我们不提供诊断基因组测序。相反,我们提供诊断外显子组测序。请看看我们的更多信息外显子组测序面板

关于外显子组测序,你报告附带的发现吗?

我们生成的基因为每个条件测试板与已知致病基因外显子组测序。如果没有发现致病突变选择gene-panel我们可以进行一个开放的外显子组分析。的一个主要问题在一个开放的外显子组分析涉及到潜在的主动识别,偶然的或次要结果——医学相关的遗传变异而不是疾病的病人去诊所[约翰斯顿JJ et al .哼麝猫。2012]。一个例子可能是一个基因改变与癌症或心血管疾病的风险增加有关接受劝告者。这可能接受劝告者的重要后果和/或其他家庭成员。国际讨论主动发现保持持续的报道。美国医学遗传学等建议,数量有限的医学相关变异应该专门寻求和报告在每个患者进行外显子组或基因组测序。我们不遵循ACMG指南关于积极寻求特定基因的突变,但遵循的建议欧洲人类遗传学(van El et al。J哼麝猫。2013欧元),和诊断指南发布的下一代测序Eurogentest (www.eurogentest.org)。这意味着二次研究将由一个独立的专家小组评估,确定临床意义。一般而言,委员会决定只报告(可能)致病性变异表明可治疗或预防的健康问题,当它被认为是在接受劝告者被告知的最佳利益。次要结果发表的另一份报告中描述的医生。在所有情况下,接受劝告者将被告知医生的外显子组测序的结果。 查看我们的政策在披露偶然发现点击这里

你们提供非侵入性产前检查(NIPT) ?

目前,我们不提供非侵入性产前测试(NIPT)对外国病人。我们只允许(由于荷兰法律)提供这个测试我们国家的病人在严格的规定。

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