需要大约7年与一种罕见的疾病诊断病人。与新CentoXome®,不一定是这样。
我们在这个案例研究中,新CentoXome,增强全外显子组测序(韦斯),线粒体encephalomyopathy的建立一个明确的诊断,乳酸酸中毒和类似中风发作。尽管案件的复杂性和失败分析在其他实验室,新CentoXome能够检测线粒体基因的一个已知的致病变种,MT-ND5。因此,CENTOGENE能够为一个20多岁的女性和她的家人提供答案,希望周围的这种严重的疾病。
下载你的整个外显子组测序案例研究学习新CentoXome可以帮助您:
- 访问增强覆盖整个外显子组,完整的线粒体基因组,近100%的覆盖率的所有已知的临床相关的整个基因组的基因和变异
- 增加诊断常规韦斯相比收益率高达20%
- 利用更深入的见解,指导最好的病人护理,由于CENTOGENE独特的生物/数据库
