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描述结构变异

结构变异(sv)基因变异包括插入、删除、复制、倒置和易位。SV分析是高度重视的增加我们的理解疾病,包括癌症、神经系统疾病,罕见的遗传性疾病。使用纳米孔测序读长,sv现在可以以一种空前的分辨率的特点。

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  • 提取
  • 准备样品和图书馆
  • 测序
  • 分析
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