帕金森氏症皮肤拭子测试又近了一步

今天发表的研究结果表明，根据皮肤表面发现的化合物来识别帕金森氏症是可能的。这一发现为开发一种开创性的新测试提供了希望，可以通过简单无痛的皮肤拭子来诊断退行性疾病。

曼彻斯特大学的科学家们开发了一种技术，通过分析皮脂(一种覆盖和保护皮肤的油性物质)中发现的化合物，来确定帕金森病患者的变化。皮脂含有丰富的类脂分子，是诊断这种疾病时研究较少的生物液体之一。患有帕金森氏症的人可能会产生比正常人更多的皮脂，这种情况被称为脂溢症。

这项研究是由英国帕金森慈善机构、迈克尔·j·福克斯基金会以及曼彻斯特大学创新工厂资助的。这项工作最初是由乔伊·米尔恩(Joy Milne)的观察资助的，她的丈夫在45岁时被诊断出患有帕金森症。与爱丁堡大学的蒂洛·库纳特博士合作，乔伊展示了一种令人难以置信的能力，可以用她的嗅觉分辨出个体身上独特的帕金森病气味，甚至在患者出现症状之前。

该团队由曼彻斯特大学的Perdita Barran教授和索尔福德皇家基金会信托基金的临床负责人Monty Silverdale教授领导，招募了500名帕金森患者和非帕金森患者。从他们的上背部取皮脂样本进行分析。通过不同的质谱分析方法，研究人员确定了皮脂中的10种化合物，这些化合物在帕金森氏症患者体内升高或减少。这使得科学家区分帕金森患者的准确率达到85%。

研究小组证实了他们早期发表在《ACS中央科学》杂志上的研究结果，即皮肤上的挥发性化合物可用于诊断这种疾病，增加了抽样人数，包括来自荷兰和英国的参与者。

在今天发表在《自然通讯》杂志上的一项新研究中，高分辨率质谱法被用于分析帕金森病患者皮脂中的复杂化学特征，并显示随着病情的发展，细微但基本的变化。详细的分析显示，帕金森患者在脂质(脂肪)处理和线粒体方面发生了变化。线粒体(为细胞提供能量的微小电池)的问题是帕金森氏症的标志之一。

这意味着这种“世界第一”的检测策略不仅对诊断帕金森氏症有用，而且对监测病情的发展也有用。皮肤拭子可以在临床试验中提供一个非常重要的新工具，帮助研究人员衡量新的实验性治疗方法是否能够减缓、阻止或逆转帕金森氏症的进展。

这项研究揭示了新的诊断帕金森病的基于皮脂的生物标志物，为了解病情的发展提供了见解，并将脂质失调与线粒体功能的改变联系起来。

今天发表的这些有希望的结果可能会导致一种准确、快速和经济有效地诊断帕金森氏症的权威测试。该团队目前正在寻求资金，以进一步开发该测试，并探索使用该测试对患者进行“分层”的潜力。

该团队与曼彻斯特大学创新工厂(University of Manchester Innovation Factory)合作，已为他们的诊断技术申请了专利，并计划成立一家衍生公司，将新的检测方法商业化。他们还在努力使用这种方法开发针对COVID-19的检测方法，这在上周的《临床医学》和其他疾病的研究中得到了证明，并正在积极寻求有兴趣支持将这项技术推向市场的投资者。

曼彻斯特大学质谱学教授Perdita Barran教授说:“我们相信，我们的结果是朝着可用于帮助诊断和监测帕金森病的测试迈出的极其鼓舞人心的一步。

“这种检测不仅快速、简单、无痛，而且由于使用了已经广泛使用的现有技术，它的成本效益应该非常高。

“我们现在希望将我们的发现进一步改进测试，进一步提高准确性，并采取措施使其成为可用于NHS的测试，并为这种使人衰弱的疾病开发更精确的诊断和更好的治疗方法。”

帕金森症往往是逐渐发展的，可能需要几个月，甚至几年的时间，症状才会明显到足以让患者去看医生。DaTscan通常用于帮助专家确认导致帕金森氏症发展的多巴胺产生细胞的损失。然而，类似的损失也可能发生在其他一些罕见的神经疾病。由于没有对这种疾病进行分子检测，神经科医生只能根据颤抖、行动迟缓、僵硬和平衡问题等症状进行综合诊断。然而，帕金森氏症的许多症状可能与其他疾病重叠，特别是在进展缓慢、症状更微妙的早期阶段。

在英国帕金森协会最近对2000多名帕金森患者进行的一项调查中，超过四分之一(26%)的人报告说，在得到正确的帕金森诊断之前，他们被误诊为其他疾病。

英国帕金森研究中心副主任大卫·德克斯特教授说:

“我们很自豪能够部分资助这项突破性的研究，这标志着我们向开发一种快速准确的测试迈出了重要一步，不仅可以彻底改变我们诊断帕金森氏症的方式，还可以让我们监测这种衰弱疾病的进展情况。

“在英国，每小时就有两个人被诊断出患有帕金森氏症，其中很大一部分人可能在得到正确诊断之前被误诊为另一种疾病，并接受了治疗。COVID-19大流行加剧了这种情况，人们不得不等待，数月来焦虑地等待卫生专业人员确认他们的诊断。然而，有了这种创新的测试，我们可以看到人们快速准确地得到诊断，使他们能够获得重要的治疗和支持，更快地控制他们的帕金森症状。”

56岁的Daxa Kalayci住在莱斯特，2019年9月被诊断出患有帕金森症。在四年多的时间里，她被误诊了几次，最后才发现自己患有这种疾病。

“我被误诊为焦虑和压力相关的震颤，并被告知我的问题源于更年期。我开始了为期4个月的环球旅行，却不知道自己患有帕金森症。旅行两周后，我的症状加重了，我梦寐以求的假期变成了一场噩梦。长期以来，我一直怀疑自己患上了帕金森症，但在没有得到证实的情况下，为控制症状而开的不同药物给我带来了令人不快的副作用。

“尽管我的诊断最终由数据扫描确认，但对帕金森症进行快速简单的诊断测试本可以让我有机会更早开始治疗，更多地享受生活。但相反，我失去了这么多年，既不能从事护理人员的职业，也不能回到护理行业。

“这项测试可能会改变帕金森患者的游戏规则，让他们像我一样寻找答案。听到这个消息我很高兴，因为这意味着未来人们将不必经历多次预约、漫长的等待时间和不眠之夜的焦虑。测试越快越好。任何可以帮助人们寻找诊断的东西都是额外的福利。”

参考:张志强，李志强，张志强，等。皮脂代谢组学揭示帕金森病的脂质失调。Nat。Commun．2021; 12(1): 1592。doi:10.1038 / s41467 - 021 - 21669 - 4

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