1 500年男性可能携带额外的性染色体

在发表的一项研究医学遗传学,研究人员分析了基因数据收集在40 - 70岁的200000名英国男性从英国生物库,包含匿名的生物医学数据库和研究资源遗传、生活方式和健康信息来自英国一百万参与者。他们发现356人携带额外的X染色体或额外的Y染色体。

性染色体决定我们的生理性别。男人通常有一个X和一个Y染色体,而女性有两个X。然而,有些男人也有一个额外的X或Y染色体——XXY或XYY。

没有基因测试,它可能不会立即明显。额外的X染色体的男性有时会发现在调查延迟青春期和不孕;然而,大多数人没有意识到他们有这个条件。额外的Y染色体的男性往往是男孩和成人高,但除此之外他们没有独特的物理特性。

在今天的研究中,研究人员发现213人一个X染色体和一个额外的143名男性Y染色体。当参与者在英国生物库比一般人往往是“健康的”,这表明,在一个500人可能携带额外的X或Y染色体。

只有少数的这些人有诊断性染色体异常的医疗记录或通过自我报告:少于四分之一(23%)的男性XXY且只有一个143年XYY男性(0.7%)有一个已知的诊断。

基因数据与常规健康记录,研究小组发现,XXY有更高的男性生殖问题的机会,包括青春期延迟的风险高3倍和4倍无儿无女的风险更高。这些人也有显著降低睾酮的血药浓度,自然的雄性激素。男性XYY似乎有一个正常的生殖功能。

男人要么XXY或XYY有更高的其他健康问题的风险。他们三倍有2型糖尿病,六倍更容易患静脉血栓形成,三倍经验肺栓塞,四倍更有可能罹患慢性阻塞性肺病(COPD)。

研究人员说,目前还不清楚为什么额外染色体应该增加风险或风险是如此相似不论性染色体复制。

原来赵,博士生在医学研究委员会(MRC)流行病学单元在剑桥大学,这项研究的第一作者,说:“尽管大量的男性携带额外的性染色体,其中很少是可能会意识到这一点。这种额外染色体意味着他们有更高的风险的常见的代谢、血管、呼吸道疾病——这可能是可预防的疾病。”

Ken Ong教授也从剑桥MRC流行病学单元和关节资深作者补充道:“基因检测可以检测染色体异常相当容易,所以它可能是有用的,如果XXY, XYY更广泛的测试在男人向他们的医生相关的健康问题。

“我们需要更多的研究来评估是否有附加价值的广泛筛查异常染色体一般人群,但这可能导致早期干预来帮助他们避免相关的疾病。”

埃克塞特大学的安娜·默里教授说:“我们的研究很重要,因为它从遗传学和告诉我们对健康的潜在影响在老龄化,额外的性染色体没有被只有测试男性偏见与某些特性经常被完成在过去。”

先前的研究已经发现在1000年女性有一个额外的X染色体,从而导致语言发展迟缓和加速增长,直到青春期,智商水平较低以及与同龄人相比。

参考:赵Y,加德纳EJ, Tuke妈,等。男性染色体异常的检测和表征英国生物库的研究。麝猫。地中海。2022年。doi:10.1016 / j.gim.2022.05.011

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