42个新的阿尔茨海默氏症的风险基因被具有里程碑意义的研究

主要涉及英国DRI的新的国际研究人员已经确定了75个基因与患老年痴呆症的风险增加有关,包括42个新基因没有涉及之前的状态。这项研究发表在《自然遗传学》杂志上今天(4月4日)。

高度协同、国际项目在研究中心进行了八个伙伴国家包括英国、美国、澳大利亚和欧洲。它是由查尔斯兰伯特教授牵头,Inserm研究主任,法国国家健康与医学研究。在英国,是由研究人员共同协作丽贝卡·西姆斯博士和Julie Williams教授从英国卡迪夫痴呆研究所资助的医学研究委员会。

以及确认先前的发现暗示蛋白质淀粉样β蛋白和τ,建立在和周围神经细胞随着阿尔茨海默病的发展,这项研究提供了令人信服的证据来支持一个角色的炎症和免疫系统疾病。

丽贝卡·西姆斯博士,高级研究员卡迪夫大学和英国老年痴呆症,也是此项研究的研究所联合研究员,说:“这项研究的数量增加一倍以上确定的基因影响更常见的阿尔茨海默氏症的风险。它为治疗干预提供了令人兴奋的新目标和发展我们的能力开发算法来预测谁将开发阿尔茨海默氏症。我们荣幸地与一个令人兴奋的工作,跨国团队的科学家和已经我们已经收到进一步的医学研究理事会的资助利用这项研究的结果在动物和细胞模型的疾病。”

涉及的规模最大的此类研究基因组的分析人员100000多人与阿尔茨海默氏症和比较他们超过600000健康个体寻找差异基因组成,在所谓的全基因组关联研究。通过收集到的这些结果,他们可以创建一个非常大的和强大的数据集。

Julie Williams教授英国DRI中心主管在卡迪夫,该研究的作者之一、阿尔茨海默氏症协会的遗传和环境风险,说:

“这是一个具有里程碑意义的研究领域的阿尔茨海默氏症研究,经过30年的工作。遗传学已经并将继续帮助我们识别特定的目标治疗疾病的机制,我们可以。这一块的工作是我们的使命的重大飞跃,了解阿尔茨海默氏症,并最终产生几个治疗需要延迟或防止疾病。

“生活方式因素,如吸烟、锻炼和阿尔茨海默氏症的饮食影响我们的发展,而现在采取行动解决这些是一种积极的方式降低风险的自己。然而,60 - 80%的疾病风险是基于我们的基因,因此我们必须继续寻找生物成因和发展急需治疗全世界数百万人受到影响。”

首次研究结果显示,特定的生物信号通路包括tnf、蛋白质与一个重要的角色在炎症和免疫系统,是与阿尔茨海默氏症。此外,有更多的证据表明小胶质细胞的功能障碍,免疫细胞在大脑中负责消除有毒物质,导致疾病病理。

威廉姆斯教授继续说:“研究结果支持我们的知识增长,阿尔茨海默病是一种极其复杂的条件下,与多个触发器、生物通路和细胞类型参与其发展。我们揭露更多的原因,这也提供了更多的机会来发展疗法。

“我们的免疫系统的组成部分有一个很大的作用在疾病的发展。例如,免疫细胞在大脑中被称为小胶质细胞负责清理受损组织,但在有些人可能效率较低可以加速疾病。”

接下来的一步找到治疗阿尔茨海默氏症是研究者关注的特定风险基因确定在本研究中,仔细检查他们的角色功能障碍和死亡的脑细胞。这工作已经开始在英国DRI。在其他条件(如癌症进展可能加速这一过程中,针对这些生物通路的药物已经在发展。

教授巴特•德•斯特鲁,英国DRI的主任,他说:“这样的雄心勃勃的研究突破我们需要的燃料在痴呆的研究。他们告诉我们,还有很多东西要学习神经退化,在基本的持续投资,科学是发现关键解锁阿尔茨海默病和其它痴呆的秘密。”

基于这些结果,研究人员还设计了一个遗传风险评分来确定患者认知障碍的可能性将在三年内首次出现症状,继续开发阿尔茨海默氏症。分数并不是目前用于临床实践,但研究人员希望它将改善评估新药在临床试验中。

在未来,科学家希望这些发现可以用来识别人人口中的最大前患阿尔茨海默氏症的风险开始患上这种病。

作者也指出,这将是重要的拓展研究,看看其他人口在未来,目前的研究主要是进行高加索人群。

德斯特鲁教授补充说:“这个项目的努力也不可能没有成千上万的来自世界各地的科学家和临床医生,在这真正的国际努力合作。如果我们要维持我们比赛进展治疗这些毁灭性的疾病,让我们的科学开放必须仍然是一个首要任务。”

参考:Bellenguez C, Kucukali F,詹森即et al .洞察阿尔茨海默病的遗传病因和相关的痴呆症。Nat麝猫。4月4日在线发表2022:1-25。doi:10.1038 / s41588 - 022 - 01024 - z

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