49岁的遗传变异,增加静脉曲张的风险识别
静脉曲张是一种非常常见的慢性静脉疾病的表现,在西方国家影响超过30%的人口。在美国,慢性静脉疾病影响了超过1100万名男性和2200万名女性年龄在40 - 80岁。不及时治疗它可以升级到多个健康并发症包括小腿溃疡,最终截肢。牛津大学的一项新的国际研究人员2022年6月2日发表在《自然通讯建立第一次的一个关键基因风险评分预测的可能性和静脉曲张患者需要手术,以及指向的方式向潜在的新疗法。
在一个巨大的两级全基因组关联研究中401656个人从英国生物库的静脉曲张和复制408969年个人从23 andme,牛津大学研究人员发现49的遗传变异,增加静脉曲张的风险。他们强调通路身体的结缔组织,包括问题和免疫系统作为静脉曲张病理的关键球员。
本研究是一个跨学科的合作在牛津大学医学科学部门。研究人员纳菲尔德骨科、风湿病和肌肉骨骼,纳菲尔德外科学系和纳菲尔德的女子和生殖健康曾与美国商业,直接向消费者型公司23 andme探索的人更容易患静脉曲张。
第一作者多米尼克教授Furniss评论道:“外科医生纳入研究团队是至关重要的,因为他们使患者疾病的识别更为严重,因此他们有手术。这导致49基因变异的发现在46岁可能会导致静脉曲张的基因组区域。这种突破大大提高我们团队的静脉曲张的生物学知识,和这将是进一步研究的基础生物学和潜在的新疗法”。
合著者教授Krina桑德凡说:“这个大型研究汇集了大量的新证据的遗传学基础静脉曲张,是一种非常流行的女性在怀孕。它打开了令人兴奋的新途径新未来发展的治疗。”
参考:Ahmed WUR Kleeman年代,Ng M, et al . 810625年全基因组关联分析和复制患有静脉曲张。Nat Commun。2022;13 (1):3065。doi:10.1038 / s41467 - 022 - 30765 - y
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