呼吁更大的多样性基因数据集

多基因的分数可以预测一个人的条件如冠状动脉疾病的风险,乳腺癌和2型糖尿病(T2D)的准确性,即使在患者缺乏共同的警告信号。这个新的基因组分析工具有希望得到医生,谁能早期进行干预,以帮助防止常见疾病的高危个体。

然而,根据一项新的研究多基因分数由欧洲人学习做得更好预测疾病风险的欧洲血统的人比其他祖先。

Broad研究所的研究人员麻省理工学院和哈佛大学和麻省总医院(MGH)领导的一个团队,使用大规模基因数据从英国生物库开发预测得分高,身体质量指数,T2D和某些其他特征和疾病。

研究人员发现,多基因的分数,计算基于英国生物库的数据,有更高的预测精度4.5倍欧洲血统比非洲血统的人,和两倍比东亚血统的准确性。

“从临床上下文,这意味着目前的多基因的分数更好预测常见疾病的风险比非洲血统的欧洲血统的人,”马丁艾丽西亚说,这项研究的主要作者和一个附属程序在医学和种群遗传学和斯坦利Broad研究所精神病学研究中心。

马丁,他现在是一个老师在MGH调查,开始这项工作,而她是一个实验室的博士后研究员马克•戴利协会成员和联合项目在广泛的医疗和种群遗传学研究所。

这些发现发表在自然遗传学。

随着基因组测序技术的进步,研究欧洲血统的人在最近几年发展迅速,而欧洲的比例自2014年以来,这些基因组的研究停滞不前,作者报告。在2016年,80%的参与者在欧洲血统遗传研究,尽管欧洲人只占世界人口的16%。

英国生物库是一个最大的公开基因数据集。它包含的信息为一百万人,其中94%是欧洲血统。不到10%的非洲、南亚、东亚和拉美裔或拉美裔血统。

然而,马丁和她的团队也开发了独立的多基因分数使用生物日本项目的数据,一个东亚的数据集,从这个数据集,发现分数计算几乎是50%更准确预测疾病的风险比东亚人分数基于英国生物库数据。

“这进一步证实风险预测更精确,如果他们是来自基因数据来源于类似的祖先,”马丁说。“这是至关重要的,研究人员应该招募更多的少数族裔人口在未来基因研究也使数据从这些研究和开放访问。未能这样做将导致进一步的不平等在我们的医疗保健系统”。

近年来,Sekar Kathiresan,协会成员和心血管疾病倡议主任Broad研究所,和他的同事们先进研究多基因得分,极大地提高预测能力,他们正在努力实现临床有意义的风险预测。

“虽然目前健康差异相关的健康问题社会决定因素而不是基因检测,这将是重要的生物医学社区各族以确保获得遗传风险的预测相同品质的“Kathiresan说,世卫组织还基因组医学中心主任在MGH和哈佛大学医学院的医学教授。“这将需要承担或扩大大型基因组研究在非欧洲民族。”

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参考:艾丽西娅·r·马丁Masahiro Kanai, Yoichiro Kamatani, Yukinori Okada,本杰明·m·尼尔和马克·j·戴利。2019。目前临床使用的多基因风险分数可能加剧健康差异。自然遗传学。DOI: https://doi.org/10.1038/s41588 - 019 - 0379 - x。