发展性口吃的“基因架构”

有超过250万的美国人有慢性疾病引起幼儿教育产生负面影响,工作表现和就业能力到成年。

没有已知的治疗,和现有的治疗往往效果最小。然而,对于那些持续发展性口吃,有新的希望,感谢领导的突破性研究科学家在纳什维尔的范德比尔特大学医学中心,田纳西州,在底特律的韦恩州立大学。

在12月2日发表的两篇论文詹妮弗“风笛手”下面,博士和雪莱乔卡夫,博士,描述一个“基因架构”发育口吃和报告新发现的基因变异与条件有关。

研究人员认为,这些研究有潜力来确定治疗方向可以改善结果口吃的人。

“很明显,在人口,口吃是多基因,这意味着有多个不同的遗传因素和保护人们的风险,”说,VUMC医学副教授。“这是之前没有清楚地显示这些研究。”

论文发表在美国人类遗传学杂志》上和人类遗传学和基因组学的进步,不会立即改变健康结果口吃者的距离。但他们“打开闸门的研究,总有一天会导致,“下面说。

新启示还对口吃的人将有一个巨大的影响在儿童的父母的影响条件,预计卡夫,副教授主任沟通科学和障碍和行为,言论和韦恩州立大学遗传学实验室。

“这是一块,他们可以理解,”她说,“而不是生活一生的经历这种不同在他们的演讲,不知道为什么。“为什么是我?为什么会这样?或父母,为什么会这样,我的孩子?”

声音拖长某个、重复和不随意减免音节和词汇,发展性口吃发生在全世界有超过5%的儿童和1%的成年人。

“除了影响他们的学术经验,青少年口吃通常经验欺凌的发病率更高,”研究人员指出。“口吃可以增加失业的风险,减少工作表现,两者都有助于减少社会经济地位”。

卡夫的兴趣发展的基因17年前开始口吃,之前进入语音语言病理学和人类遗传学博士学位伊利诺伊大学香槟分校。

2010年,她下面遇到了芝加哥大学,在卡夫是博士后学者,下面是一个研究生在人类遗传学。

多年来,在同事的帮助下,在爱尔兰,英国,以色列,瑞典,澳大利亚,和美国,卡夫遗传研究收集的血液和唾液样本来自1800多个口吃的人,包括超过250个家庭三代人的口吃。

虽然这一努力,称为国际口吃项目(www.theinternationalstutteringproject.com),发现新基因变异或变体,与发展性口吃,不够“动力”揭示条件的复杂性。根本没有足够多的人在学习。

这就是下面。她BioVU利用关键VUMC资源,世界上最大的人类DNA库与搜索、电子健康信息。BioVU使得研究人员进行,或全基因组关联研究,调查的遗传基础广泛的疾病。

然而,口吃是一个条件,很少被提及或医疗记录中诊断代码。人们不会因为口吃住院。“我们必须想出一些聪明的新方法来捕捉失踪的代码,“下面说。

从发展性口吃确诊病例,诊断代码的研究人员制造了一种“星座”等其他条件的儿童注意力缺陷多动症(ADHD)感染和自身免疫性反应,共现口吃比预期更频繁。

使用机器学习技术,他们创造了一个人工智能工具,使用这些“表型”的存在记录在电子健康记录来预测那些可能口吃,“即使没有直接的注意他们的口吃的医疗记录,“下面说。

支持350万美元,五年授予2018年由国家耳聋和其他沟通障碍研究所,国立卫生研究院的一部分,研究人员证明了他们的口吃积极预测模型预测口吃的存在超过80%的时间。

研究还发现了stuttering-related基因涉及患有孤独症谱系障碍,以及基因变异影响性激素的调节。后者发现可能有助于解释为什么男孩更容易口吃,为什么结巴的女性更有可能恢复。

下面说,生物研究将不可能要不是卡夫和她的同事们编制的案例研究,也证实,“基因架构我们捡起在这个大规模的生物研究实际上是检测临床口吃的危险因素。”

下面的一些特征之间的相关性可能是虚假的。但如果研究人员建立口吃之间的遗传关系和其他特征如多动症,这些发现可以开放途径治疗这两种情况同时,卡夫说。

卡夫和她的同事正在扩大他们的健康库存口吃的人捕捉更多的共病的条件。“我们可以用电子数据库这些研究力量,”她说,“但我们需要口吃的人,谁能给他们的个人故事和…他们正在经历的一切的复杂性来验证结果。”

引用:

1。Polikowsky HG,肖DM,小勒,等。基于人群的遗传效应发展口吃。HGG的进步。doi:10.1016 / j.xhgg.2021.100073。

2。普鲁特肖DM、Polikowsky惠普、DG, et al .现象学风险分类使表型非难和发展性口吃的基因发现。点。j .的嗡嗡声。麝猫。2021,108 (12):2271 - 2283。doi:10.1016 / j.ajhg.2021.11.004

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