Affymetrix 500 k数组用于生成第一拷贝数变异的人类基因组地图

Affymetrix公司。已经宣布,科学家们致力于国际财团基因组结构变异的拷贝数变异项目使用了500 k数组来帮助生成全面拷贝数变异(CNV)的人类基因组地图。

研究小组发现了数百个基因拷贝数异变,将使研究人员能够执行更强大的关联研究疾病,如癌症、帕金森症和阿尔茨海默氏症。

这项研究的结果发表在11月23日,2006年自然1支持纸基因组研究2。

这项研究第一次出版展示性能的全基因组单核苷酸多态性(SNP)阵列检测基因拷贝数异变在一般人口。

Affymetrix 500 k阵列基因型能超过500000个snp,它提供了该行业的分辨率最高的基因拷贝数异变在人类基因组中。

研究人员在研究中发现,基因拷贝数异变比此前认为的更加普遍。CNV地区被发现包含大约360 megabases,或大约12%的人类基因组。

变异基因拷贝数异变可以包含删除、复制或多站点的DNA片段,从几个碱基megabases长。

他们的遗传研究中尤为重要,因为他们可以与特定疾病相关,如增加对癌症、帕金森症和阿尔茨海默氏症,以及条件像hiv - 1感染和肾小球肾炎。

某些基因拷贝数异变也会影响药物代谢,增加对特定的化学致癌物质,这也将有助于破解复杂的方式,一个人的疾病基因和环境的影响。

“我们的研究结果表明,sub-microscopic沿着染色体结构变异比之前认为的更广泛,研究者应该研究单核苷酸多态性和基因拷贝数异变进行疾病研究的时候,”斯蒂芬·谢勒说,博士,资深科学家在遗传学和基因组生物学儿童医院,中心主任应用基因组学和领导这项研究的研究人员之一。

“我们的新方法将是有用的在理解拷贝数在疾病病理改变的作用。这信息应该导致诊断测试的发展与sub-microscopic决议不仅可以检测突变在癌症,其他与常见疾病相关的基因变异,“Hiroyuki Aburatani说,医学博士东京大学博士,教授领导的研究人员之一。

“这项研究说明了,除了产生了基因型为超过500000个snp, Affymetrix 500 k数组允许研究人员发现更多的基因拷贝数异变比其他任何可用的平台。重要的是要注意,高密度的组合标记和健壮的分析方法使我们能够识别基因拷贝数异变在高分辨率和划定的边界,这有助于建立基因拷贝数异变和疾病病理之间的联系,”基思·琼斯说,博士,分子遗传学的副总裁Affymetrix和另一个的领导人员。

研究人员在自然研究构造CNV的人类基因组地图通过分析样本270人的欧洲,亚洲或非洲裔,最初包括在国际人类基因组单体型图计划。

这些个体的DNA是扫描使用Affymetrix 500 k数组和BAC数组平台开发的维尔康姆基金会桑格研究所。

使用这种技术的结合在这些样本,研究人员发现1447个CNV地区包含数百个基因,疾病位点、功能元素和节段重复。

其他研究人员在国际基因组结构变异财团的拷贝数变异项目的奈杰尔·卡特和马修·赫尔斯维尔康姆基金会桑格研究所和查尔斯·李在病理学系布莱根妇女医院。