非裔美国人研究发现四种与血压相关的常见遗传变异

凯斯西储大学参与了一项具有里程碑意义的研究，该研究发现了四种与血压相关的新基因变异。这项涉及近3万名非洲裔美国人的19个位点的荟萃分析还发现，这组基因突变也与其他人群的血压有关。

流行病学和生物统计学教授朱晓峰博士是这篇发表在《美国人类遗传学杂志》上的论文的共同高级作者。大陆起源和遗传流行病学网络(COGENT)联盟进行了这项研究，这是非洲血统个体血压最大的全基因组关联研究。迄今为止，大多数基因发现研究都是使用欧洲血统的个体进行的。以前使用非洲人后裔样本进行的全基因组关联研究未能发现任何与血压相关的可复制基因。

朱教授解释说:“除了他们不相称的痛苦之外，与其他血统的人相比，非裔美国人患高血压的年龄更早。”“因此，研究这一人群以更好地了解高血压的遗传易感性是很重要的。”

朱教授和他的同事们还证实了之前关于其他与高血压风险增加相关的基因的发现。

“虽然基因是如何调节血压的还不清楚，”朱补充说，“我们的发现有助于更好地理解血压通路，这可能导致未来开发高血压靶药物，并可能指导临床治疗。”

专家估计，基因构成大约占个人高血压易感性的40% - 50%。与这种疾病相关的其他因素包括生活方式、饮食和肥胖。与欧洲血统的美国人相比，非裔美国人高血压患病率的增加导致中风、冠心病和终末期肾病的风险增加。

“我们预计非洲血统的个体与其他人群有着相似的生物学特征。然而，除了非洲血统和其他人群之间的基因组组成差异之外，还发现了影响血压的其他基因，”诺拉·弗兰切斯基尼说，她是医学博士，公共卫生硕士，北卡罗来纳大学教堂山分校的肾病学家和流行病学研究助理教授，也是该论文的第一作者。

涉及新发现的基因突变的下一阶段研究将在分子水平上使用人类血液样本来研究它们的功能。朱教授和他的同事们已经开始进行进一步的研究，以确定新发现的基因是否对现有的高血压药物有反应。个体对特定药物的反应通常不同，这取决于他们携带的基因突变。研究人员收集的信息越多，临床医生就越有可能根据患者的特定突变开出最有效的药物。

费城儿童医院应用基因组学中心和宾夕法尼亚大学儿科系的遗传学家Brendan J. Keating博士说:“研究结果对治疗没有直接影响，但希望发现与疾病风险相关的基因将使科学家更接近生物学途径，并可能为新治疗提供有用的靶点。”