新的研究揭示了背后的科学eight-decade-long医学神秘涉及婴儿死亡数量从肾脏损害在1930年代和40年代。这项研究发表在骨和矿物质研究杂志》上。
影响维生素D的防御工事
在早期的20th世纪在北美和欧洲,大量的儿童佝偻病,影响疾病由于缺乏维生素d佝偻病软化和削弱了骨头,引起疼痛和骨骼畸形。据估计有影响80%的孩子在工业化的地区。
佝偻病之间的联系后,缺乏维生素D缺乏阳光被发现,食物,如牛奶、面包和谷物开始强化必要的维生素。这一行动几乎消除了疾病到1930年代。
然而,强化禁令实施在1950年代为了应对大量的维生素D中毒引起的婴儿死亡,血液中钙积聚的危险可能导致肾结石和损伤肾脏组织。
想要更多的最新消息?
订阅188金宝搏备用的日常通讯,提供每天打破科学消息直接发送到您的收件箱中。
免费订阅现代研究表明,这些情况下的维生素D中毒是由于基因突变导致条件被称为婴儿血钙过多1型(HCINF1)。然而,大约10%的患者症状不携带突变的条件。
“这真的迷惑我们。”说达雷尔·格林博士文章的第二作者的研究和东安格利亚大学的讲师。“所以我们想找出为什么这10%似乎有条件,但没有被发现的基因突变导致。”
形成调查
先前的研究表明,基因的突变CYP24A1负责的条件。然而,没有明显的迹象CYP24A1突变HCINF1疑似患者的10%左右。不幸的是,这些患者的症状持续存在,通常没有正式的诊断。
在他们的研究中,格林和他的同事计算模型和使用新一代测序研究一组47例患者从这个人口疑似病例。深入的遗传分析的六个血液样本显示CYP24A1疑似HCINF1病例的基因异常的形状。
“这告诉我们,在基因调控基因形状是重要的,这就是为什么有些人生活在HCINF1但没有明确诊断,”格林解释说。“在更广泛的范围内相关基因和健康,我们知道基因必须有正确的顺序生成正确的蛋白质,但在一个额外的层复杂性,我们现在知道,基因也必须有一个正确的物理形状。”
对其他条件
教授比尔弗雷泽,也是一个研究的文章的第二作者,对待HCINF1患者骨代谢诊所。他添加维生素D:“遗传的原因长期毒性可确诊,到成年期,怀孕期间有时来光与维生素D设防的母亲时发生。我们也看到未确诊的患者复发性肾结石的原因已经有了多年的这个条件。”
作者目前计划扩大在这个探索的影响的研究在其他条件如癌症基因的形状。
参考:球N,邓肯年代,张Y, et al。结构元素在CYP24A1 3′端非翻译区与1型小儿血钙过多有关。JBMR。2023年。doi:10.1002 / jbmr.4769。
这篇文章是一个返工的新闻稿东英吉利大学颁发的。材料已经编辑的长度和内容。
