人工智能算法诊断罕见疾病不包括当前人类的多样性

多达40%的罕见疾病显示面部修饰,使研究人员能够识别一些病态,他们甚至可以帮助他们建立早期诊断。从历史上看,一些经典的视觉评价和使用人体测量头部的直径,等等——使罕见疾病的早期诊断。最复杂的和自动化技术的人工智能(AI),现在可以申请更客观的诊断方法。然而,大多数AI-generated算法的数据库与欧洲起源和他们忽略了基因的数量和形态的多样性在世界各地的人群。

包括美洲印第安人的数量、非洲、亚洲和欧洲AI-generated算法起源是决定性的改善罕见疾病的诊断方法,如上所述在自然杂志上发表的一篇文章科学报告。这项研究是由该处Martinez-Abadias,讲师巴塞罗那大学生物学院和它包括Ramon Llull大学的专家的参与,ICESI大学在哥伦比亚,先天性异常和罕见病研究中心(CIACER)和Valle del丽丽基金会在哥伦比亚。

罕见疾病,异族通婚和遗传血统

基于人工智能的自动诊断可以揭示的严重或轻微dysmorphologies模式特征的综合症”,但有显著差异时,可以检测到面部形态进行定量分析”,强调该处Martinez-Abadias,生物人类学专家、进化生物学、生态学和环境科学的乌兰巴托。

为了解决这个问题,团队评估了面部表型相关的四个遗传综合征((DS)、Morquio(女士),努南(NS)和1型神经纤维瘤病(NF1)——与个人,拉丁美洲的人口提供了一个异族通婚和遗传祖先的伟大变化。

为了定量评估与每个综合症相关的面部特征,他们记录下二维笛卡尔坐标18面部地标的样本51这些综合症患者和79名对照。面部的差异进行了研究使用欧式距离矩阵分析(EDMA),基于统计的比较突出的解剖的距离。

“此外,我们的测试诊断的准确性(称为人工智能算法Face2Gene——用于临床实践来识别这些疾病通过分析面部的形态学特征。在下来Morquio症状的情况下,我们可以比较哥伦比亚和欧洲之间的诊断结果样本”,Martinez-Abadias补充道。

算法并不代表所有人类

结果显示,人们被诊断为DS和提出了最严重的面部dysmorphologies女士,有58.2%和65.4%的面部特征明显不同的人被诊断出患有这些条件对于控制人口。表型是打火机在NF1 NS(47.7%)和不显著(11.4%)。深度学习的诊断精度自动算法研究中使用非常高的DS和非常低(小于10%)女士和NF1。

“每个综合症了面部特征模式,支持面部生物标志物的诊断工具的潜在能力。在一般情况下,观察到的特点正好与描述基于欧洲人在图书馆。然而,哥伦比亚发现了人口的具体特征为每个综合症”,指出Luis Miguel Echevverry博士生乌兰巴托和生物医学的文章的第一作者。

相比欧洲样本,研究显示,尽管唐氏综合症的诊断准确率为100%在两个种群,变化平均人诊断为面部相似性DS和自动化算法模型在哥伦比亚样品明显增大。努南综合症的情况,精度大大降低,从哥伦比亚样本的66.7%到100%在欧洲样本。此外,它对所有症状观察,混血最低的人正是那些面部相似之处。

努南综合症的情况,精度大大降低,从哥伦比亚样本的66.7%到100%在欧洲样本。此外,观察到所有症状,混血最低的人正是那些面部相似之处。

因此,基于ai自动诊断算法优化的欧洲人,但不使用相同的精度在混合种群不同的遗传起源。“发展中无偏预测模型是至关重要的支持医生在他们的决策,并提供一个访问,通用,所有人类”和有效的技术,研究小组指出。

”一个更加清晰的认识面部dysmorphologies特定于每个综合症和人口的多样性,可以提高诊断水平,尽量减少个人和家庭奥德赛找到诊断,从而能够设计早期的治疗人们受到罕见的少数民族病态。尤其有关国家的稀缺资源和更多的困难在执行其他诊断测试基于遗传和分子技术昂贵得多”,总结专家。

参考:Echeverry-Quiceno LM, Candelo E,戈麦斯E, et al .特定人群面部特征和遗传和罕见疾病的诊断准确性混在哥伦比亚人口。Sci代表。2023;13 (1):6869。doi:10.1038 / s41598 - 023 - 33374 - x

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