应用生物系统公司和BCM总结贡献第一个数据释放1000人基因工程

应用生物系统公司和科学家从贝勒医学院人类基因组测序中心(HGSC),总结了他们的集体贡献第一个数据发布的1000人基因工程。

作为一个商业参与者,应用生物系统公司的一部分与HGSC合作,超过460个碱基的序列数据已经生成的固体™系统,占超过65%的目标两个组织合作项目时受孕。

HGSC和应用生物系统公司1000人基因工程中的关键参与者,一个国际研究协会,旨在的基因组序列来自世界各地的近1000人创造最详细和医用价值人类遗传变异的纲要。

2008年4月,HGSC与应用生物系统公司建立了一个合作协议,使用六个固体系统扩大贡献试点阶段的项目,并帮助研究人员确定最好的方法完成其目标。HGSC目标贡献的项目使用固体系统是200碱基的序列数据。

2008年6月,应用生物系统公司加入1000人基因工程作为一个商业参与者,并致力于贡献至少75个碱基的序列数据使用固体系统。

由于项目的试点阶段,使用固体系统的协作HGSC和应用生物系统公司之间产生了以下结果:

•HGSC收集从25基因组序列数据,生成256碱基的唯一可映射序列数据;

•HGSC测序24个人约2.6倍覆盖率,和测序一个个体26倍覆盖;

到2008年底,HGSC正在生成的平均15 gb /伴侣对测序运行使用固体2.0系统。

”的一个原因我们选择本研究固体系统的能力来生成mate-pair读在一至三个碱基的插入下,它提供了非常好的位置读取和允许我们确定的遗传结构变异如倒置、易位,插入,以复杂的基因组和删除,”唐娜Muzny说HGSC运营总监。

应用生物系统公司的商业参与1000人基因工程使得科学家评估技术性能多样化的生物样本。根据应用生物系统公司,固体系统贡献了以下项目:

•超过206个碱基的序列数据,代表两个更多的数据比原来承诺的目标75 gb。

•这206个碱基的平均17 gb /测序运行,固体2.0系统上生成。吞吐量/运行约占人类基因组的5倍覆盖。

•在第一数据释放1000人基因组计划,苏格兰民族党数据来自一个匿名非洲样本从固体2.0系统支持的数据。

•在第一数据释放1000人基因工程,小的插入和删除(indels)数据来自一个匿名非洲样本生成的固体2.0系统。