应用生物系统公司第一次在单一运行整个人类基因组序列的统计范围

应用生物系统公司宣布,其研发的科学家利用人类疾病样本贝勒医学院人类基因组测序中心在一个运行在整个人类基因组序列的统计覆盖使用固体3系统,唯一的新一代先进的基因组分析平台,实现这一里程碑。

这些前所未有的数据吞吐量和序列覆盖项目提出了由HGSC冷泉港实验室生物的基因组会议在纽约。

科学家HGSC目前配备10固体系统中,并将它们用于各种人类疾病研究项目,横跨癌症和遗传病。

作为两个研究项目的一部分,坚实的技术,配备新珠发现和定量基因组分析软件,利用执行两个测序。伴侣对运行,包含一个示例从遗传疾病,500亿可映射生成基地,或统计覆盖的人类基因组序列,由大约30亿个碱基。第二个是运行一个片段,它包含一个示例从大脑癌症患者,取得了300亿个可用图表示的基地,或者10倍人类基因组序列的报道。

超高吞吐量基因组分析系统,如固体3系统,将使科学家能够创建一个单核苷酸多态性的目录和结构变异,或multi-base变化造成DNA重组,插入或删除。这种疾病的遗传基础的画像将帮助科学家奠定基础的分子事件,发生在一代的疾病,如癌症。