应用生物系统公司不到60000美元的人类基因组序列

Applera公司业务,应用生物系统公司已经宣布了一项重大的发展为了降低DNA测序的成本。从公司的科学家们使用下一代测序人类基因组遗传分析平台。这个项目所产生的序列数据揭示大量未知的和潜在的医学上重要的遗传变异。它还提供了一种高分辨率、全基因组的结构变异在人类基因组中,使它的一个最任何人类基因组序列的深入分析。应用生物系统公司是全球科学界可用此信息通过一个公共数据库由国家生物技术信息中心(NCBI)。

应用生物系统公司是能够分析人类基因组序列的成本不到60000美元,这是所有需要的商业价格完成项目所需的试剂。这是以往发布的任何成本的一小部分人类基因组数据,包括约300美元million1用于人类基因组计划。应用生物系统公司测序项目的成本小于设定的100000美元的里程碑的行业新一代的DNA测序技术,这是科学界开始获得广泛采用。

这个序列数据的可用性在公共领域将帮助科学家们更好地理解人类遗传变异和可能帮助他们解释个体易感性的差异和对治疗的反应疾病,这是个性化医疗的目标。虽然大多数人类遗传信息在所有的人都是一样的,研究人员通常更感兴趣研究遗传物质的一部分,个体之间的差异。他们试图描述这种变化是碱基变化,或者是一系列大的序列变异称为结构变异。结构变异包括DNA片段——包括插入、删除、染色体倒位、易位的DNA序列从几到数百万碱基对有更高的潜在的影响,从而导致人类疾病的基因。

凯文麦凯南的指导下,应用生物系统公司的高级主管的科学操作,科学家们重新测序人类DNA样本,包括在国际人类基因组单体型图计划。团队使用公司的固体™系统生成36个碱基的序列数据在7系统的运行,实现吞吐量9 gb /运行,这是最高的吞吐量报告的任何DNA测序技术的提供者。

36 gb包括DNA序列数据生成覆盖人类基因组的内容超过12倍,这有助于科学家确定精确的DNA碱基顺序和自信地识别数以百万计的单碱基变异(snp)在人类基因组。团队还分析了地区的人类基因组包含了个体之间的结构性变化。披露了这些地区的结构性变化大于100倍的物理覆盖,显示更大的基因组区域的位置可能不同相对于人类基因组参考。

“我们认为这个项目验证新一代测序技术的承诺,这是降低成本和增加的速度和精度分析人类基因组信息,“麦凯南说。“每个技术的里程碑,我们正接近实现个性化医疗的承诺。”

麦凯南的团队利用固体系统的超高度大规模基因组的功能获得深度序列覆盖一个匿名的非洲男性约鲁巴伊巴丹的人,尼日利亚,参与国际人类基因组单体型图计划。科学家们能够执行深入分析结构变异通过创建多个paired-end库的基因组序列,包括一个广泛的插入大小。大多数插入超过1000基地。固体系统有能力分析paired-end库插入大大小。数以百万计的snp在项目的确定,固体系统的底编码化学歧视随机或系统误差从真正的snp揭示这些snp测序精度大于99.94%。

固体系统的另一个重要的属性是,不像其他可用的DNA测序平台,系统本质上是可伸缩的支持更高的吞吐量,而不需要改变系统的硬件。高通量、准确性和paired-end分析能力的固体系统预计将继续减少的成本进行复杂的基因组和如何在这些基因组变异的研究有助于疾病如癌症、糖尿病和心脏病。