阿特拉斯的遗传调节脂质代谢的创建

一个国际研究小组已经确认了几个小说与血浆脂质水平的遗传变异物种和人类的心血管疾病风险。研究表明,基因研究关注循环分子脂质水平比传统的脂质措施可以帮助改善心血管风险预测和治疗。

研究结果由赫尔辛基大学的研究人员最近发表在科学杂志《自然通讯》上,并在mqtl.fimm.fi公开可浏览。

心血管疾病死亡率和发病率的主要原因是在世界范围内,需要更好的预防和预测策略的必要性。血浆脂质是行之有效的可遗传的心血管疾病的危险因素和传统的脂质如总胆固醇和甘油三酯例行监测评估心血管疾病的风险。

然而,这些标准的脂质措施不捕获数以百计的不同的分子称为人血浆脂质物种包括组件。这些脂质物种是心血管疾病的危险因素。

在这项研究中,研究人员利用基因组学和lipidomics(大规模的脂质分析)的方法。这是第一次大规模的这种类型的研究,对全基因组数据的访问,lipidomics数据141种脂质在几乎2200名芬兰研究参与者和phenome-wide数据超过500 000人。的基因组分析发现了35个基因位点与至少一个研究脂质水平的物种。

此外,结果表明,类似于更传统的胆固醇措施,许多研究脂质物种也可遗传的。尽管预期饮食摄入量对循环的影响脂质,遗传因素被证明解释10到54%的变异性。

接下来,研究人员想知道确定的35的遗传变异与疾病的结果。,团队利用大型英国生物库和FinnGen军团和扫描识别变异之间的关系和25表型相关心血管疾病来自卫生注册表数据。

重要的是,十35变异影响脂质代谢也与开发一些心血管疾病的风险。

研究还提供线索的潜在机制的影响众所周知的脂质基因座在脂质代谢和心血管疾病的风险。

“我们的研究结果表明,lipidomics提供更高的统计能力,从而更好的机会识别lipid-modulating基因变异与样本量小得多比传统的脂质措施”,Rubina Tabassum说,这项研究的主要作者从分子医学研究所芬兰赫尔辛基大学的菲。

除了加强当前循环脂类的遗传因素的理解,该研究凸显了潜在的lipidomics基因研究关注血脂水平和心血管疾病比传统的脂质措施。

“我们的研究表明,lipidomics使更深见解的遗传调控脂质代谢。我们希望公开可用的浏览器将在一定程度上帮助未来的生物标志物和药物发现和建立我们的理解路径连接遗传变异的心血管和其他lipid-related疾病”,教授说Samuli Ripatti从赫尔辛基大学,他领导了这一研究。

参考:Tabassum et al . 2019。遗传结构的人血浆lipidome及其与心血管疾病。DOI:https://doi.org/10.1038/s41467 - 019 - 11954 - 8。

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