孤独症和多动症分享基因

在丹麦,大约有百分之一的学生患有自闭症和两至百分之三被诊断为多动症。孤独症和多动症是不同的发育障碍,但他们可以有一定的常见症状。例如,自闭症儿童可以证明暴力或攻击性行为,冲动,有问题在学校和社会关系——而这些儿童多动症的症状可以共享。

iPSYCH人员、丹麦最大的精神病学领域的研究项目,现在已经发现两者之间的相似之处的诊断可以链接到相同的基因的变化。这项新研究是迄今为止最大的研究罕见突变的注意力缺陷多动症患者的基因组和自闭症。

“突变的事实被发现在相同的程度上,在同一基因在孤独症儿童和儿童多动症,指向相同的生物机制参与,”安德斯Børglum说奥尔胡斯大学教授,首席研究员iPSYCH和研究背后的主要研究人员之一。广泛的合作进行的研究学院和哈佛大学。

第一次一个基因与ADHD和自闭症

“这是第一次基因组已经映射全面多动症和自闭症,和发现儿童多动症有相同数量的有害基因突变的DNA自闭症儿童既引人注目又很奇怪,“Børglum说。

发现点直接对生物的因果机制是共享的ADHD和自闭症。

“在这项研究中,最常受影响的基因突变在患有多动症或自闭症是所谓MAP1A基因。该基因参与了神经细胞的物理结构的形成——他们内在的“骨架”,也就是说,对大脑的发展很重要,”Børglum解释道。

这是第一次,这个基因与多动症和自闭症的发展,研究人员发现突变给罹患自闭症的风险明显增加和/或多动症。

“我们发现突变的负担增加,摧毁或严重影响MAP1A基因在那些患有ADHD和自闭症,而很少有对照组的基因的变化,“Børglum解释道。

这意味着多动症和自闭症的风险增加了15倍以上的人携带这种变异。研究人员分析了大约8000自闭症患者的基因和/或多动症,5000人没有的两个障碍,所有来自丹麦。该研究还从大约包含额外的数据。45000年国际对照组没有任何精神疾病的人。

“多动症的研究表明,更多的基因和自闭症可以直接通过研究发现更多的人以同样的方式与广泛的DNA测序,从而提供一个更完整的生物因果机制和可能的治疗方法,”研究员解释道。

作为项目的一部分,Børglum和他的同事们已经获得丹麦国家生物样本史坦顿血清研究所和丹麦精神病研究的数据寄存器。在丹麦在1981年和2005年之间出生的人与诊断自闭症,多动症和精神发育迟滞。

参考

Satterstrom等。(2019)自闭症谱系障碍和注意缺陷多动障碍有类似罕见protein-truncating变异的负担。自然神经科学。DOI: https://doi.org/10.1038/s41593 - 019 - 0527 - 8

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