自闭症风险更高的基因变体的人

科学家们发现一种变异的基因,可能增加患孤独症的风险,特别是当变异是遗传自母亲而不是父亲。这项研究由国家精神卫生研究所(NIMH)的一部分美国国立卫生研究院的。

继承的基因并不意味着一个孩子将不可避免地患上自闭症。这意味着一个孩子可能更容易受到疾病发展的比孩子没有变化。

CNTNAP2基因,制造的一种蛋白质,使大脑细胞相互沟通通过化学信号,似乎在大脑细胞发育中发挥作用。先前的研究已经涉及基因在孤独症,在这项研究人员能够连接一个特定的疾病其结构的变化。

该研究的结果发表在1月10日的《美国人类遗传学杂志》由Aravinda Chakravarti,博士,博士和他的同事们从丹•e .发出火花的约翰·霍普金斯大学医学院的埃德温·库克,医学博士,和他的同事们芝加哥伊利诺伊大学。

“自闭症是高度遗传的。识别基因对我们在地图上标出的能力是至关重要的病理孤立,有时严重致残性疾病,目前没有治愈,”医学博士NIMH主任托马斯·r·Insel说

自闭症是一种大脑发育障碍,损害基本社会交往所需的行为,如眼神交流和演讲,包括其他症状,如重复、强迫性的行为。症状有时造成深远的残疾,他们持续一生。治疗可以缓解症状,但是没有治疗是完全有效的治疗核心社会赤字。

虽然孤独症的病因尚不清楚,对双胞胎的研究表明,基因发挥重要作用。很可能在许多基因变异,受到环境因素的影响,交互在大脑发育造成脆弱性的疾病。这些基因尚未确定。几个候选人,包括CNTNAP2,已经提出。

涉及的断言CNTNAP2基因似乎是由于每个不同的分析方法研究人员在这项研究中使用了同样的结论。得到了同样的结果,更多的参与者,进一步暗示的基因。在一起,两组的参与者组成一个迄今为止最大的孤独症研究报道。

第一部分的研究包括了145名自闭症儿童和他们的父母,家庭有两个或更多的自闭症儿童。利用全基因组关联分析技术,研究人员发现,一个染色体,7 q35,似乎与疾病有关。

染色体的研究深入,他们发现了一种基因——CNTNAP2——包含一个变种与自闭症有关。在一段遗传密码可以包含化学基腺嘌呤、胸腺嘧啶,自闭症儿童往往都继承了胸腺嘧啶变体。

来验证这些发现,研究人员研究了另一组参与者;1295名自闭症儿童和他们的父母健康。科学家们再次发现自闭症儿童有更高的利率的胸腺嘧啶变体CNTNAP2基因比预计要发生的机会。

当研究者结合研究的数据,他们发现自闭症儿童约有20%更可能继承了来自他们的母亲比父亲胸腺嘧啶变体。

“这是一个常见的变体。人继承它。我们经常发现它与自闭症有关遗传自母亲的时候是有趣的,但需要复制,”Chakravarti说。

CNTNAP2脑细胞发展所扮演的角色提出了早期的研究与分化,的过程前体细胞发育成身体的不同种类的细胞。CNTNAP2携带该基因编码的一种蛋白质,称为neurexins家庭的一部分,这似乎使前体细胞培养有髓鞘的轴突。这些预测是通过大脑细胞相互发送电脉冲以特别高速度正常的大脑功能所必需的。

“自闭症CNTNAP2基因是一个很好的候选人,”Chakravarti说。“它编码一种蛋白质,这种蛋白质的调解大脑细胞之间的相互作用,这似乎使脑细胞的一个至关重要的方面发展。基因改变这两种活动可以产生重大影响。”