贝勒医学院的使用应用生物系统公司的基因分析技术作为1000人基因工程的一部分

科学家在贝勒医学院人类基因组测序中心(HGSC),美国将利用高通量测序系统应用生物系统公司的一个重要组成部分的贡献第一个1000人基因工程的试点阶段,由国家人类基因组研究所(NHGRI),威康信托基金会和北京基因组研究所。

这个项目是一个世界范围内的研究工作将涉及1000基因组的测序从来自世界各地的人们创造最详细和医用价值迄今为止人类遗传变异的照片。HGSC将获得六个固体™系统来完成这项工作。

数据生成的1000人基因工程将线索揭示DNA序列变异导致疾病如癌症、糖尿病和心脏病。HGSC使用的固体系统来扩大其贡献的第一阶段项目,帮助研究人员确定这1000个人类基因组排序的最佳方法。

项目的第一阶段开始本月早些时候。当完成这个项目的试点阶段,HGSC将使用固体系统产生大约2000亿个碱基的序列数据历时4个月。序列数据将包含重要的人类基因组序列覆盖24个样品和更深的报道一个人类基因样本。这个的数据量相当于基因库的全部内容,最大的公共存储库的DNA序列数据。

在人类遗传变异的分析,深度报道是指每个的次数大约30亿个碱基对的读取一个基因组DNA的遗传分析系统。更深层次的一个基因组的报道增加了信心研究人员描述的基地,在基因组中的每个位置存在。

结果,研究人员能够更好地认识到基因组中发生变异。根据HGSC,试点阶段的一个目标的1000人基因工程将会确定的深度序列覆盖从不同的数据类型是必要的,为了充分理解个体间基因组中DNA序列变化显著。

原因之一HGSC选择使用固体系统这个项目由于其极高的吞吐量的能力。固体系统已经证明了它可以产生大于10 gb /运行,这比3 x基因组覆盖率。固体系统的吞吐量建立它作为最高的吞吐量遗传分析系统可用的今天。一个超高度大规模遗传分析系统将有助于使HGSC来完成这个项目的科学家们在一个有效的和具有成本效益的方式。

”显然是一个角色很高密度的数据平台,生成读长度在25 - 50基地范围内,”理查德•吉布斯博士说主任HGSC贝勒医学院。“我们认为,固体系统将在该领域占据主导地位。来自多个数据源的数据的生产和池和平台在同一样品中1000人基因工程将帮助研究人员最终确定的遗传分析平台选择。”

虽然大多数人类遗传信息在所有的人都是一样的,研究人员通常更感兴趣研究遗传物质的一部分,个体之间的差异。研究人员描述遗传变异是碱基变化——单核苷酸多态性(snp)——或一系列更大的序列变异称为结构变异。描述1000年的基因组snp基因工程,研究人员必须能够区分真正的遗传变异和测序错误,这需要高度精确的遗传分析系统。报道的深度和高度精确的遗传分析系统可以帮助研究人员识别存在个体之间的遗传差异。

使用精度高遗传分析系统要求较低的深度报道自信地描述变量在基因组样本。HGSC决定使用固体系统的1000人基因工程在一定程度上是基于一个比较研究微生物和哺乳动物的基因组测序的固体系统和竞争短内容平台。

“准确性是至关重要的,而不仅仅是1000人基因工程,但对于所有其他应用程序,也“唐娜Muzny说HGSC运营总监。“内部错误检查策略固体系统使其优越的读取长度生产。”

在破译人类基因组,研究人员努力都准确地识别和定位基因组遗传变异。伴侣对分析、遗传分析系统分析的能力对序列之间由一个已知距离他们——被称为插入大小允许研究人员确定的基因组结构变异的精确位置。结构性变异的基因拷贝数变化,单一的重复,染色体倒位、易位、插入和删除。

一旦研究人员确定的深度报道必须自信地在人类基因组单核苷酸多态性和结构变异特征样本,他们将能够更好地利用基因组信息。例如,研究人员将能够更有效地使用这些信息来了解这些变化与个体对疾病的易感性有关,对治疗疾病,这是个性化医疗的承诺。