生物测井点技术开启关键线索理解自闭症

生物测井公司宣布了一项突破在孤独症研究通过使用先进的表型细胞微阵列(PM)扫描技术。

在一篇发表在《分子自闭症,格林伍德基因中心的研究人员报道,100%的相关性(87/87)减少左旋色氨酸代谢在自闭症谱系障碍或asd。

代谢改变不是在控制采样从正常和其他neurologically-impaired人口128/128。

这是第一次色氨酸代谢已经明确与asd和这个连接可能会导致更好的理解生物化学基础asd和直接的研究对有效的诊断和治疗。

“自闭症是一个巨大的社会和经济影响与惊人的发生率、影响大约在50个学龄儿童在美国。但崛起背后的原因这障碍研究人员仍然是一个谜,”州查尔斯•施瓦茨博士研究Greenwood遗传中心主任和首席研究员。

施瓦兹继续说道,“这个重要的发现具有重要的意义和应用,未来的研究关注色氨酸代谢可能是自闭症的诊断和治疗的依据。色氨酸是许多重要的化学物质的前体,其代谢的变化可以从许多基因变化和结果解释了为什么单基因关联研究已经成功在提供这种疾病的理解。我们相信这些发现仅仅是开始步骤解决多个秘密,asd。”

使用生物测井的专有表现型阵列(PM)技术,施瓦茨和路易吉Boccuto博士,医学博士Greenwood遗传中心,科学家测量代谢途径活动改变了血细胞采样来自不同人群,发现左旋色氨酸代谢下降出现在100%的患者样本证实自闭症的诊断。

色氨酸是一种氨基酸,是许多重要的化学物质包括血清素转化为形式,犬尿氨酸,犬尿酸和喹啉酸。

这些化学物质的影响发展的大脑和一个变更的生产提供了一个假说,可以解释自闭症和导致治疗或预防的方法。在短期内,它可能提供血液测试的基础,提供了一个自闭症的早期筛查。

“下午我们感到欣慰的是,生物测井的技术帮助Schwartz博士在这个开创性的研究,导致了这一突破性的发现,”巴里·博赫纳说,博士,首席执行官在生物测井,Inc .(海沃德CA)。

博赫纳继续说道,“下午技术提供高吞吐量的表现型和代谢扫描的细胞,这使得一个强大的补充或替代基因分型研究。点技术好,未开发的潜力使更多突破性的发现与其他人类疾病。研究实验室刚刚开始采用点技术研究疾病如糖尿病、肥胖和癌症。”

“这与asd成功表明生物测井的代谢扫描技术可以提供一个宝贵的技术理解其他人类疾病的基础。我们已经有有趣的初始数据对代谢改变与其他非自闭症体细胞生长和智力障碍等神经系统条件,”Boccuto博士补充说。