血细胞计数是人类疾病的线索

全基因组关联的一项新研究发表在《自然遗传学的基础开始发现基因变异在八血液测量和影响这些变异对常见的人类疾病。血液测量,包括血液中细胞的数量和体积,通常用于诊断各种疾病,包括贫血、感染和血液细胞癌症。

一个国际科学家小组测量血红蛋白浓度,红色和白色的细胞的数量和体积,防止出血,血小板的粘细胞,从英国和德国超过14000人。他们发现22个地区的人类基因组与这些血液细胞的发展。的22个地区,15以前从未被确认。

这项研究是第一个全基因组协会血液测量完成与大样本群大小。

“这项研究已经成为可能,通过一个伟大的英国和德国的科学家合作,和临床的贡献的同事们在地里干活的心脏病、糖尿病和腹腔疾病在英国、德国和美国,“妮可Soranzo博士解释说,组长在维尔康姆基金会桑格研究所和HaemGen财团的副主管。小说”这种独特的合作使得我们发现遗传因素血细胞参数,提供重要的见解新颖的生物机制的形成血液细胞的造血干细胞及其在疾病中的作用。

“这项研究强调了学习的重要性大健康个体样本集合的不同特征测量的地方。”

相比,团队区域的人类基因组与血细胞发育地区与心脏病的风险。通过观察10000人疾病的基因数据与10000年看似健康的人来说,他们发现,一个基因变异与血小板计数也会导致患心脏病的风险增加。新变种被发现在一个区域的基因组已知影响高血压的风险,腹腔疾病和糖尿病在儿童和年轻成人,或所谓的1型糖尿病。

进一步分析表明,这些遗传风险因子具有欧洲血统的独一无二的个体中。人类通过比较数据与从黑猩猩的基因数据,团队能够得出这样的结论:基因变异是选择事件的结果有利于变异会增加心脏病的风险,腹腔疾病和1型糖尿病在3400年前欧洲人。作者认为风险因素是积极的选择,因为他们给航空公司增加了防止感染。

“血特征的研究是具有挑战性的,因为困难的分离生物过程潜在的血液细胞的起源,“基督教Gieger博士解释说,遗传流行病学研究中心负责人的亥姆霍兹和中心的一位联席HaemGen财团。

“直到现在,几全基因组关联研究已经超越了单一的特征。但是,通过系统分析相关特征我们可以开始发现这种共享基因变异,形成的基础理解这些过程如何相互作用,如何影响健康和疾病。

“使用这些技术,我们现在可以开始理解复杂的各种各样的人类疾病的遗传基础。”

“我们发现了一个新奇的变体连接血小板计数与心脏病,”妮可Soranzo解释道。“进一步描述的地区发现了在这个研究有潜力改善我们了解血细胞发展与人类疾病,包括血液细胞癌症。”